遗传代谢病能治好吗

新生儿疾病筛查有必要做吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患

婴儿脑瘫早期症状表现

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

婴儿脑瘫早期症状有新生儿时期喂养困难、频繁吐沫、持续体重不增等。而且仰卧时，双下肢过度伸直，不容易分来双腿，造成换尿布困难。 患儿在月龄1-3个月时可出现入睡困难现象，随着月龄逐渐增加，还可出现运动发育落后、主动运动减少等现象，比如4个月主动伸手抓物减少、一岁时无法独自站立等。 如果婴儿出现上述症状

早期脑瘫怎么检查出来

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

早期脑瘫可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等检查出来。 1、体格检查 医生可观察受检者有没有精细活动、姿势、肌张力异常等表现，以判断有没有脑瘫。 2、实验室检查 包括尿常规、血常规、病毒学检测、遗传代谢病检测等，通过规范检查可以初步诊断脑瘫，并排除其他疾病。 3、影像学检查 包括颅脑MRI检查、

遗传代谢病会导致脑瘫吗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

遗传代谢病是不是会导致脑瘫，要视具体情况而定： 如果患有轻度的遗传代谢病，对于智力发育没有造成影响，并且没有引起代谢紊乱，导致新生儿处于低血糖的状态中，使得脑组织长时间缺乏能量，一般不会引起脑瘫。如果是患有严重的遗传代谢病，比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等，而且导致神经系统受

经常喝茶叶水对肾结石有影响吗

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

经常喝茶叶水对肾结石是否有影响需要分情况回答，具体如下： 适当喝茶叶水通常不会对于肾结石产生不良影响。茶叶水可以被人体吸收，代谢，不会导致体内肾结石含量增加，对于病情没有不利影响。但若是过度摄入茶叶水，会引起草酸堆积，当草酸与尿液中的钙质结合时，就可能形成结石的情况，对于病情恢复不利。过量摄入茶叶水

小孩会有过敏性鼻炎吗

张辉 主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩可能会有过敏性鼻炎。 小孩处于生长发育阶段，免疫系统还在不断完善和发展过程中。与成年人相比，其对过敏原的抵抗力可能相对较弱，更容易受到外界过敏原的刺激而引发过敏性鼻炎。例如常见的过敏原如花粉、尘螨、动物皮屑等，可能更容易导致小孩出现鼻痒、流涕、打喷嚏等症状。其次，如果父母或家族中有过敏性鼻炎患者

脑部核磁没问题会是脑瘫吗

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

核磁，一般指的是核磁共振。脑部核磁共振没问题仍可能会是脑瘫。 因为核磁共振仅可以评估颅内结构是否异常，能够帮助明确患儿脑瘫的病因，但是无法排除其他病因，所以患儿仍有患有脑瘫的可能。通常可以进一步行凝血功能检查、脑电图，以及遗传代谢病检测等检查，再结合患儿的症状，有利于明确是否患有脑瘫。 对于确诊脑瘫

婴儿吸入羊水会脑瘫吗

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

婴儿吸入羊水不一定会脑瘫。 一般情况下婴儿少量的吸入羊水，没有出现严重缺氧症状，并且没有引起脑组织、细胞等损伤，不会出现脑瘫问题。但是婴儿吸入的羊水量较多，影响肺部的正常功能，同时因为吸入的氧分减少导致脑组织缺血、缺氧，长时间没有缓解容易使脑细胞和组织发生坏死或功能障碍，从而引发脑瘫。 家长担心婴儿

新生儿身高体重

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿的身高体重是评估其生长发育状况、营养状况及健康状况的重要参考指标。 身高，即身长，反映了新生儿在宫内的生长情况，其平均值约为50厘米，但受遗传、孕期营养、母亲健康状况等多种因素影响，存在个体差异。身高不仅关乎骨骼发育，还与内分泌、遗传代谢病等相关联，异常增长需警惕潜在疾病。 体重则是衡量新生儿

宝宝脑瘫怎么检查

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

宝宝脑瘫可通过以下检查进行诊断： 1、头部影像学检查 如头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），可以帮助了解大脑的结构异常，如脑发育不良、脑积水、脑萎缩等，可能是脑瘫的潜在原因或伴随表现。 2、脑电图检查 主要用于排除癫痫等伴随的脑电活动异常，虽然脑电图异常本身不是脑瘫的直接诊断依据，但对

1型糖尿病可以治好吗

邓小戈 主任医师

中南大学湘雅二医院 三甲

1型糖尿病又叫做胰岛素依赖性糖尿病，顾名思义这个病最大的特点就是胰岛β细胞被破坏，导致胰岛素绝对缺乏，又分为免疫介导性1A，包括急性型及泛发型，即有自身免疫证据;以及特发性1B，即指没有自身免疫证据。因此要治好1型糖尿病就需要解决胰岛β细胞被破坏所导致的胰岛素绝对缺乏问题。要解决这个问题，要么从体外补充胰岛素，要么让体内恢复胰岛素分泌。体

糖尿病人的尿是什么颜色

于江红 主任医师

郑州人民医院 三甲

尿的颜色，跟病没有多大的关系，跟日常饮水量以及进食的东西有关。如果喝水较少，出汗较多，尿的颜色就会加深，主要是由于尿液中的物质较多引起的。但是，糖尿病患者可能会出现糖尿病肾病，从而出现蛋白尿，如果尿里出现泡沫，则需要积极就诊，在医生的指导下规律用药，以消除尿蛋白。

糖尿病都有哪些并发症

曹雪霞 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

对于糖尿病的患者，其实血糖控制，只是占了一部分，其主要是控制并发症。糖尿病并发症可以分急性并发症和慢性并发症，其中急性并发症是指低血糖，包括糖尿病酮症酸中毒、高渗性高血糖以及乳酸酸中毒等，但糖尿病还有很多的慢性并发症，比如微血管和大血管等，其中微血管是指视网膜，可能会影响病人的失明。而肾脏会导致慢性肾功能不全，甚至肾衰，周围神经患者会出现

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

糖尿病生的孩子有哪些方面的问题

梁茵 主任医师

本溪市中心医院 三甲

妊娠期糖尿病如果不经过控制，在早期可以引起流产以及胎儿畸形。在孕中期时，可以发生心脏畸形。在孕晚期时，可以导致胎儿体积过大，也可以引起胎儿低血糖。血糖控制不好，还可能胎死宫内。另外，如果孩子出生后，还可以容易出现肥胖、高血压、糖尿病等一些代谢疾病。

糖尿病可以吃槐花吗

梁茵 主任医师

本溪市中心医院 三甲

糖尿病患者是可以适量吃些槐花。槐花有很多功效，能够润肠通便、润肺止咳，而且还可以解毒止痛、消炎、减轻水肿以及促进伤口愈合等作用。因此，糖尿病患者可以适量吃些槐花。但也建议患者在医生指导下服用，不要擅自服用，以免血糖控制不佳，导致血糖出现波动。