新生儿遗传代谢病筛查项目

遗传代谢病是什么意思？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状，伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状，严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗，大

婴儿遗传代谢病有治好的吗？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

遗传代谢病目前尚无治愈病例，一般患儿确诊后需进行长期治疗。该病为典型的单基因遗传病，属常染色体隐形遗传，患者体内缺乏维持正常代谢的大量酶、受体等，且发病期可覆盖全年龄段。患儿可出现昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、语言运动发育迟缓、发育倒退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大、腹胀、腹泻、肝功异常等症状。一般治

遗传代谢病怎么治？

梁茵 主任医师

本溪市中心医院 三甲

大部分的遗传代谢病最直接的治疗办法就是饮食治疗，饮食上需要以高蛋白的食物为主。其次，在日常生活中，室内需要保持定时开窗透风，保持室内空气清新。要保持良好的生活习惯，保证足够的睡眠。部分患者可以配合维生素或者是辅酶进行治疗，通常可以控制住病情。遗传代谢病的种类比较多，整体的治疗原则是减少代谢缺陷形成的

遗传代谢病的症状有哪些？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

患有遗传性代谢疾病的患儿可能会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味改变等症状，建议患儿要及时进行治疗，以免耽误病情，这种疾病比较难治，很有可能造成患儿死亡。

婴儿遗传代谢病有治吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病有很多，如甲基丙二酸血症、乙基丙二酸血症、苯丙酮尿症、线粒体病等，大多数是可以治疗的，可以通过补充维生素B1、B6、B12、甜菜碱等药物可以改善病情，具体的治疗效果以患儿复查情况为主。

遗传代谢病有哪些？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

遗传代谢病属于是基因突变而导致的疾病，与遗传有很大关系，由于患者父母或直系亲属存在异常基因，或者在母亲怀孕期间遭受了辐射用药物之后导致，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖病等。

遗传代谢病是什么意思？

李六生 主任医师

宜昌市第一人民医院 三甲

如果身体内维持机体正常代谢的多肽和蛋白合成的酶、受体、载体或者膜泵生物合成，因为基因突变引起的疾病是遗传代谢病。遗传代谢病是一种有代谢功能缺陷的遗传病，大多数为单基因遗传病，比如代谢大分子类疾病、代谢小分子疾病。患者可能伴有异常气味、肌张力高、不自主抽动等症状，也可能出现神经系统异常表现，引起痴呆、

婴儿遗传代谢病能治愈吗？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

遗传代谢性疾病能否治愈与疾病的类型有关。如果是21-三体综合征，则无法治愈。此时需要及时进行康复治疗，提高患儿的生存质量。如果是苯丙酮尿症、甲状腺减低症等疾病，在早期干预的条件下治疗效果较好，可以与正常孩子一样生活。

遗传代谢性疾病？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

遗传代谢性疾病的种类比较多，常见的有高血糖、高血压、高血脂等，对于遗传代谢性疾病，需要根据病因进行治疗。备孕的女性，在生育之前需要做好相关的孕前检查，早期妊娠中发现问题需要尽早终止妊娠。

新生儿遗传代谢病如何治疗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

新生儿遗传代谢病根据目前的临床治疗手段来说，是没有办法得到彻底治疗的，只能够通过一些药物来缓解症状，对于这种疾病应该做到早发现早治疗，如果耽误的时间过长的话，也可能是孩子的智力发育低下等。一般情况下主要是到医院进行检查之后，根据孩子的病症选择合理的治疗方式，大多数的遗传代谢疾病都是通过饮食治疗的方式

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

新生儿遗传代谢病筛查项目

徐军 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查的种类，根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同，目前我国规定的两种免费筛查疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查，一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病，如果早期发现、早期治疗，孩子能够正常的生长学习发育。

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。