肥厚型梗阻性心肌病是原因不明的心肌疾病，具心室非对称性肥厚、左心室流出道梗阻特征，遗传与血流动力学改变是发病机制，有呼吸困难等症状、心脏杂音等体征，心电图、超声心动图等可诊断，药物、非药物可治疗，儿童、老年、女性患者有不同注意事项。
一、定义
肥厚型梗阻性心肌病是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室非对称性肥厚，通常以室间隔肥厚较为常见，且左心室流出道存在梗阻现象。
二、发病机制
1.遗传因素：多与基因突变相关，约60%的患者存在肌节收缩蛋白基因突变，如β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等基因的突变，这些突变可导致心肌结构和功能异常，使心肌肥厚并引发流出道梗阻。
2.血流动力学改变：由于室间隔肥厚，左心室流出道狭窄，在心室收缩期，左心室血流经过狭窄的流出道时产生高速射流，冲击二尖瓣前叶，同时引起左心室腔内压力下降，造成二尖瓣反流，进一步加重流出道梗阻，形成恶性循环。
三、临床表现
1.症状
呼吸困难：是常见症状，多在活动后出现，主要是由于左心室舒张功能减退，顺应性下降，左心室充盈受限，肺淤血所致。
心绞痛：约1/3的患者可出现劳力性心绞痛，常因心肌肥厚致心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足引起。
晕厥：多发生于运动时，由于外周血管扩张，而肥厚梗阻性心肌病患者心输出量不能相应增加，导致脑供血不足；也可因快速性心律失常，如室性心动过速、心房颤动等引起心输出量骤降，引发晕厥。
心力衰竭：晚期患者可出现心力衰竭，表现为乏力、水肿、呼吸困难加重等，主要是由于心肌肥厚导致心肌舒张和收缩功能均受损。
2.体征
心脏杂音：胸骨左缘3-4肋间可闻及粗糙的收缩中、晚期喷射性杂音，运动或应用正性肌力药物（如异丙肾上腺素）时，杂音增强；服用β受体阻滞剂或蹲位时，杂音可减弱。这是由于流出道梗阻，血流加速产生杂音。
其他体征：可有脉搏短促、血压异常等，晚期患者可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等右心衰竭体征。
四、诊断方法
1.心电图：可见左心室肥厚，ST-T改变，部分患者可出现病理性Q波，多见于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联，这是由于心肌肥厚导致心肌复极异常及心肌纤维化。
2.超声心动图：是诊断肥厚型梗阻性心肌病的重要手段，可显示室间隔非对称性肥厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5，以及左心室流出道狭窄、二尖瓣前叶收缩期向前运动等特征性改变。
3.心脏磁共振成像（CMR）：能更精确地评估心肌肥厚的部位、程度及心肌纤维化情况，对诊断和鉴别诊断有重要价值。
五、治疗与管理
1.药物治疗
β受体阻滞剂：如美托洛尔等，可减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，缓解心绞痛和改善预后。
非二氢吡啶类钙通道阻滞剂：如地尔硫卓等，可抑制心肌收缩，改善心室舒张功能，减轻流出道梗阻。
抗心律失常药物：对于合并快速性心律失常的患者，可根据心律失常类型选用相应药物，如胺碘酮等，但需注意药物的不良反应。
2.非药物治疗
手术治疗：对于药物治疗无效、左心室流出道压力阶差≥50mmHg的患者，可考虑行室间隔心肌切除术，通过切除部分肥厚的室间隔心肌，解除流出道梗阻；也可采用经导管室间隔心肌消融术，通过消融室间隔心肌组织，减轻流出道梗阻。
植入永久性起搏器：对于存在严重房室传导阻滞或病态窦房结综合征的患者，可植入永久性起搏器，以维持正常的心率和心脏节律。
3.特殊人群注意事项
儿童患者：儿童肥厚型梗阻性心肌病相对少见，但一旦发病需密切监测病情变化。由于儿童处于生长发育阶段，药物治疗需谨慎，应根据患儿具体情况调整药物剂量，同时需关注药物对生长发育的潜在影响。在手术治疗方面，需充分评估手术风险，因为儿童的心肌组织特性与成人有所不同，手术操作需更加精细。
老年患者：老年肥厚型梗阻性心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，在治疗时需综合考虑多种疾病的相互影响。药物治疗时要注意药物之间的相互作用，避免使用可能加重心脏负担或导致不良反应的药物。对于手术治疗，老年患者的手术耐受性相对较差，需严格评估手术适应证和禁忌证，充分与患者及家属沟通手术风险和预期疗效。
女性患者：女性肥厚型梗阻性心肌病患者在妊娠期间需特别关注病情变化，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致病情加重。妊娠前需评估心功能，妊娠期间需密切监测血压、心率、心功能等指标，必要时需提前终止妊娠以保障孕妇生命安全。
