心肌病是一组由不同病因引起、导致心肌病变及心功能进行性障碍的异质性心肌疾病，分为原发性（包括扩张型、肥厚型、限制型心肌病）和继发性（如缺血性、酒精性、围生期心肌病等），诊断靠临床表现和辅助检查（心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等），治疗有一般治疗（生活方式调整、病因治疗）、药物治疗（心力衰竭、心律失常治疗）、器械治疗（ICD、CRT），不同特殊人群（儿童、妊娠期、老年）有相应注意事项。
一、分类
1.原发性心肌病
扩张型心肌病：主要特征是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。多见于中年男性，起病隐匿，早期可无症状，随着病情进展逐渐出现心力衰竭症状，如活动后气短、乏力、水肿等。其发病可能与遗传、感染、中毒等因素有关，遗传因素占比较大，约20%-35%的扩张型心肌病患者有基因突变。
肥厚型心肌病：以心室非对称性肥厚为解剖特征，是青少年运动猝死的最主要原因之一。可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，常见症状有劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥等，多在运动时发作。约60%的肥厚型心肌病是由肌节收缩蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。
限制型心肌病：以心室壁僵硬增加、舒张功能受限为主要特征。多见于热带和温带地区，我国较少见。患者主要表现为进行性心力衰竭，如乏力、呼吸困难、水肿等，可伴有心房颤动等心律失常。病因包括特发性、淀粉样变性、嗜酸性粒细胞增多症等，特发性限制型心肌病可能与自身免疫等因素有关。
2.继发性心肌病：由其他系统疾病引起的心肌病变，如缺血性心肌病（由冠状动脉粥样硬化性心脏病导致心肌长期缺血、坏死引起心肌重构）、酒精性心肌病（长期大量饮酒引起，停止饮酒后部分患者病情可缓解）、围生期心肌病（发生在妊娠最后3个月至产后6个月内的心肌病变）等。
二、诊断方法
1.临床表现：不同类型心肌病有不同的临床表现，如扩张型心肌病患者有心脏扩大、心力衰竭表现；肥厚型心肌病患者可有心律失常相关症状等。
2.辅助检查
心电图：可发现各种心律失常，如扩张型心肌病患者可出现ST-T改变、房室传导阻滞等；肥厚型心肌病患者可出现病理性Q波、ST-T改变、左心室高电压等。
超声心动图：是诊断心肌病的重要检查方法。扩张型心肌病表现为心室腔扩大，室壁运动普遍减弱；肥厚型心肌病表现为心室壁增厚，尤其是室间隔增厚明显；限制型心肌病表现为心室壁僵硬，心室舒张受限等。
心脏磁共振成像（CMR）：对心肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值，能更准确地评估心肌厚度、心肌活性等情况，如在鉴别肥厚型心肌病和高血压性心脏病引起的心室肥厚方面有优势。
三、治疗原则
1.一般治疗
生活方式调整：对于所有心肌病患者，都应注意休息，避免劳累，有心力衰竭症状者应限制体力活动。同时，应戒烟限酒，合理饮食，控制体重。
病因治疗：如酒精性心肌病患者需严格戒酒；缺血性心肌病患者需积极治疗冠心病，改善心肌缺血。
2.药物治疗
心力衰竭治疗：常用药物有利尿剂（如呋塞米）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI，如卡托普利）、β受体阻滞剂（如美托洛尔）等。扩张型心肌病患者应用这些药物可改善症状，延缓病情进展；肥厚型心肌病患者使用β受体阻滞剂等可减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能。
心律失常治疗：根据不同的心律失常类型选用相应药物，如肥厚型心肌病患者出现心房颤动时，可使用抗凝药物（如华法林或新型口服抗凝药）预防血栓形成，同时使用控制心室率的药物。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：适用于有猝死高危风险的心肌病患者，如扩张型心肌病患者左心室射血分数（LVEF）≤35%且预期存活超过1年、有心肌梗死病史且LVEF≤35%等情况，ICD可预防猝死。
心脏再同步化治疗（CRT）：对于扩张型心肌病患者，LVEF≤35%、窦性心律、QRS波群宽度≥120ms的心力衰竭患者，CRT可改善心脏功能和生活质量。
四、特殊人群注意事项
1.儿童心肌病：儿童心肌病相对少见，但病因可能与遗传、感染等有关。先天性心肌病患儿在生长发育过程中可能出现心功能进行性下降，需要密切监测心脏功能，定期进行超声心动图等检查。在治疗上，药物选择需考虑儿童的生理特点，避免使用对儿童肝肾功能有较大影响的药物，且剂量需根据体重等进行精确计算。
2.妊娠期心肌病患者：围生期心肌病患者在妊娠期病情可能加重，需要产科和心内科密切协作。在治疗时，药物的使用需权衡对胎儿和母亲的影响，某些药物可能对胎儿有不良影响，应尽量选择对胎儿影响小的治疗方案。
3.老年心肌病患者：老年心肌病患者常合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病等。在治疗时，要注意药物之间的相互作用，同时由于老年患者肝肾功能减退，药物代谢减慢，需调整药物剂量。对于心力衰竭的治疗，要注意避免过度利尿导致电解质紊乱等并发症。
