糖原累积病会引发低血糖、肝大、生长发育迟缓、肌肉乏力等表现，低血糖多因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷致空腹低血糖，婴幼儿喂养不及时等易诱发；肝大是因糖原在肝脏过度沉积，新生儿期酶缺陷等可致肝大且可能进行性加重；生长发育迟缓是因代谢紊乱致能量利用等受阻，婴幼儿期影响更显著；部分类型累及肌肉致乏力，婴儿期发病者表现早且可能加重，需针对各表现及关联进行管理。
一、低血糖
1.发生机制及表现：糖原累积病是由于参与糖原合成、分解的酶缺乏，导致糖原代谢障碍。其中葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型（Ⅰ型）最为常见，此型患儿由于肝糖原分解及糖异生过程中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，使得6-磷酸葡萄糖不能水解为葡萄糖，造成空腹低血糖。多在出生后数月内即出现低血糖症状，如喂养困难、多汗、震颤、苍白、嗜睡甚至惊厥等。婴幼儿时期以清晨空腹时低血糖表现突出，年龄较小的患儿可能因低血糖出现精神萎靡、反应差等情况，随着年龄增长，低血糖发作频率可能有一定变化，但始终是重要临床表现之一。不同年龄阶段的患儿，低血糖时的表现可能因神经系统发育程度不同而有差异，新生儿期可能表现为呼吸暂停等不典型症状，需要密切监测血糖变化。
2.与年龄、生活方式的关联：对于婴幼儿，喂养不及时或空腹时间过长易诱发低血糖；随着年龄增长，患儿活动量增加等生活方式改变也可能影响低血糖的发生频率。例如较大儿童在剧烈运动后若未及时补充能量，更容易出现低血糖发作。有糖原累积病病史的患儿，其低血糖发作与自身糖原代谢异常的病理基础相关，无论何种年龄，只要体内糖原储存及分解利用出现障碍，就会在空腹或能量需求增加时发生低血糖。
二、肝大
1.病理及表现：由于糖原在肝脏过度沉积，导致肝脏肿大。在糖原累积病Ⅰ型中，肝脏可显著增大，质地坚实。患儿肝脏增大可在腹部触诊时发现，随着病情进展，肝脏增大可能较为明显，影响腹部外观及内脏功能。肝脏肿大是因为糖原合成与分解失衡，大量糖原在肝细胞内堆积，使肝脏体积增大。不同类型的糖原累积病肝大的程度可能有所不同，但肝大都是常见表现之一。对于婴幼儿，肝脏增大可能影响其腹腔内器官的空间布局，较大儿童肝脏增大可能会有腹部胀满感等不适。
2.与年龄、病史的关联：新生儿期若存在糖原累积病相关酶缺陷，肝脏就可能逐渐出现糖原沉积而增大；有明确糖原累积病家族史的患儿，从发病开始肝脏就可能逐步出现增大情况，且随着年龄增长，若病情未得到有效控制，肝大可能进行性加重。年龄较小的患儿肝脏相对柔软，增大情况可能因个体差异有不同表现，但肝大是持续存在的重要体征。
三、生长发育迟缓
1.发生原因及表现：由于机体长期处于代谢紊乱状态，能量利用及物质合成受阻，导致患儿生长发育落后于同龄人。在糖原累积病患儿中，身高、体重增长缓慢，骨骼发育可能也受影响。例如身高低于同年龄、同性别正常儿童的平均水平，体重不增或增加缓慢。这是因为糖原代谢异常影响了营养物质的正常代谢与利用，无法为生长发育提供充足的能量及构建身体组织的物质基础。不同类型的糖原累积病生长发育迟缓的程度可能有差异，但总体均存在生长发育落后的情况。
2.与年龄、生活方式的关联：婴幼儿期是生长发育的关键阶段，此时期若存在糖原累积病，对生长发育的影响更为显著；年长儿生活方式中若营养摄入不合理等也可能加重生长发育迟缓的程度。有糖原累积病病史的患儿，由于长期代谢异常，即使营养摄入正常，也难以保证正常的生长发育速度，需要特别关注其生长发育指标，与正常儿童生长曲线进行对比，及时发现异常并采取相应措施。
四、肌肉乏力
1.机制及表现：部分类型的糖原累积病会影响肌肉组织中糖原的代谢，导致肌肉细胞能量供应不足，出现肌肉乏力症状。例如Ⅱ型糖原累积病（庞贝病）主要累及骨骼肌和心肌，患儿可出现肌肉无力、肌张力低下，运动发育落后，如独坐、站立、行走等大运动发育迟缓，随着病情进展，可能影响呼吸肌等，导致呼吸困难等表现。肌肉乏力是因为肌肉细胞内糖原不能正常分解为能量，影响肌肉的收缩功能。不同类型的糖原累积病累及肌肉的程度和表现形式有所不同，但肌肉乏力是常见的受累表现之一。
2.与年龄、病史的关联：婴儿期发病的Ⅱ型糖原累积病患儿，肌肉乏力表现较早出现，随着年龄增长，若病情未得到控制，肌肉乏力可能逐渐加重；有肌肉乏力症状的糖原累积病患儿，其病史中明确存在糖原代谢相关酶的缺陷，年龄越小发病，肌肉乏力对生长发育及运动功能的影响越严重，需要针对肌肉功能进行康复等综合管理。
