糖原累积病一般遗传谁?

发布于  2024-12-23

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糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,有可能遗传给隔一代的儿子和女儿。这个病是由肝肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖一6磷酸酶,以致糖原分解发生障碍,过多的糖原积累在肝脏中,主要表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓,外表呈均匀性侏儒症样,多无智能障碍,临床多采用对症治疗,无彻底的治疗办法,有的文献提倡肝移植。

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发育迟缓
发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象,发病率在6~8%之间。具体点说,发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经、生理疾病、心理疾病、社会环境因素等)所导致的,在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会发展或生活自理方面出现发育落后或异常。
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糖原累积病是糖尿病吗
宋军 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
糖原累积病不是糖尿病。 糖原累积病是一种罕见的由糖原合成和分解所需酶的遗传缺陷而导致的代谢障碍性疾病。患者可能会表现为反复的低血糖、身材矮小,或出现肌张力低下、心脏扩大等症状,严重者会出现昏厥、惊厥及疼痛性肌痉挛等症状。而糖尿病是一种常见的多基因遗传性的疾病,主要临床表现是由于血糖浓度增高导致的多食
血尿酸高原因和危害
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
血尿酸高即高尿酸血症,根据原因不同可以分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 原发性高尿酸血症的患者主要是因为肾小管分泌减少、肾小管重吸收增加等因素导致尿酸排泄障碍而引起;其次,先天性嘌呤代谢障碍会导致尿酸生成增多,也会引发高尿酸血症。 2、继发性高尿酸血症 Ⅰ型糖原累积病、
血尿酸偏高是什么原因造成的
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
血尿酸偏高一般是指高尿酸血症,高尿酸血症的病因可以分为基本病因和诱发因素。 1、基本病因 原发性高尿酸血症患者多具有尿酸排泄障碍,包括肾小管分泌减少、肾小管重吸收增多以及肾小球滤过减少等,同时也可能与先天性嘌呤代谢障碍使尿酸生成增多有关。继发性高尿酸血症主要是由于遗传性疾病、血液病以及药物等因素导致
心内膜弹力纤维增生症是怎么回事
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
心内膜弹力纤维增生症病因并未明确,可能是遗传因素、病毒感染、宫内缺氧、遗传代谢障碍性疾病、血流动力学改变等原因引起的。 1.遗传因素 心内膜弹力纤维增生症具有一定的家族遗传性,患者遗传其亲属体内的致病基因时,可造成患有心内膜弹力纤维增生症的概率增大。 2.病毒感染 患者感染柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒
限制型心肌病是怎么回事?
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
限制型心肌病淀粉样变性、血色病、糖原累积病、热带心内膜纤维化、遗传因素等原因引起的。 1.淀粉样变性 患者体内的浆细胞产生过多的免疫球蛋白轻链,在其心肌细胞和血管周围沉积时,可造成其心室和血管出现淀粉样变性,对其心脏的舒缩功能产生影响,从而导致其发生限制型心肌病的情况。 2.血色病 患者患有血色病时
血尿酸高原因和危害
薄海 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
血尿酸高即高尿酸血症,根据原因不同可以分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 原发性高尿酸血症的患者主要是因为肾小管分泌减少、肾小管重吸收增加等因素导致尿酸排泄障碍而引起;其次,先天性嘌呤代谢障碍会导致尿酸生成增多,也会引发高尿酸血症。 2、继发性高尿酸血症 Ⅰ型糖原累积病、
血尿酸偏高是什么原因造成的
薄海 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
血尿酸偏高一般是指高尿酸血症,高尿酸血症的病因可以分为基本病因和诱发因素。 1、基本病因 原发性高尿酸血症患者多具有尿酸排泄障碍,包括肾小管分泌减少、肾小管重吸收增多以及肾小球滤过减少等,同时也可能与先天性嘌呤代谢障碍使尿酸生成增多有关。继发性高尿酸血症主要是由于遗传性疾病、血液病以及药物等因素导致
血糖低是怎么造成的
宋军 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
血糖低一般是指低血糖症,这可能和药物因素、饮食因素、胰岛素分泌异常、糖代谢异常等相关。 1.药物因素 糖尿病患者在使用胰岛素或口服降糖药(如磺脲类药物)时,若剂量不当、服药时间与饮食不匹配,或运动量突然增加,易引发低血糖。 2.饮食因素 长时间未进食或饮食摄入过少,导致血糖来源减少,容易引起低血糖症
PAS阳性的临床意义?
田鲜美 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
PAS阳性一般是指过碘酸-雪夫反应阳性,主要是红细胞系统、白细胞系统等疾病的辅助诊断,可根据个人情况分析具体的临床意义。 原始粒细胞呈弥漫性阳性多怀疑是急性粒细胞白血病;原幼单核细胞颗粒细小,呈弥散分布的阳性反应一般怀疑是急性单核细胞白血病;幼红细胞呈红色、反应明显增强提示有红血病、红白血病、骨髓增
奶水突然少了怎么办
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
奶水突然少了可能由多种原因引起,以下是一些可能的原因和建议: 1.情绪变化:压力、焦虑、疲劳或情绪波动可能影响乳汁分泌。确保自己有足够的休息时间,减少压力,并尝试放松技巧,如冥想、深呼吸或瑜伽。 2.饮食变化:营养不良、不均衡的饮食或饮水不足可能影响奶水产量。确保摄入足够的营养丰富的食物,包括蛋白质