河北医科大学第三医院 内分泌二科
糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，有可能遗传给隔一代的儿子和女儿。这个病是由肝肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖一6磷酸酶，以致糖原分解发生障碍，过多的糖原积累在肝脏中，主要表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓，外表呈均匀性侏儒症样，多无智能障碍，临床多采用对症治疗，无彻底的治疗办法，有的文献提倡肝移植。
