发布于 2025-05-07
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
糖原累积症是由于糖原合成和分解所需要的酶,有遗传性的缺陷,造成的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大部分是常染色体隐性遗传,个别类型是X伴性遗传,因为糖原合成和分解涉及许多酶,因此不同酶缺陷会造成不同的类型疾病。不同类型的糖原蓄积症各有其临床特征,但是低血糖症和肌无力是所有类型所共有的临床表现。这种疾病多发生在婴儿、幼儿以及青少年的儿童,但是也有老年病人才发病的,各种类型的发病率是不相同的。
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