高脂血症多数患者无特异性症状，主要通过体检发现血脂指标异常，部分患者因脂质沉积或并发症出现相应表现。典型症状及特殊人群表现如下：
一、脂质沉积性黄色瘤表现：
1. 睑黄瘤：最常见，多见于中年女性，好发于上眼睑内侧近内眦处，表现为对称分布的淡黄色扁平斑块，质地柔软，直径一般0.5~2cm，进展缓慢，是高胆固醇血症的特征性体征之一，发生率约1%~2%。
2. 肌腱黄色瘤：常见于跟腱、鹰嘴肌腱、髌腱等部位，表现为质地坚硬的黄色或橙色结节，直径1~5cm，表面光滑，多无自觉症状，提示长期血脂升高导致脂质沉积，好发于家族性高胆固醇血症患者，青少年期即可出现。
3. 结节性黄色瘤：好发于肘部、膝部、臀部等易摩擦部位，表现为圆形或椭圆形黄色结节，直径0.5~2cm，表面皮肤正常或轻度发红，质地较硬，可单发或多发，提示甘油三酯与胆固醇同时升高。
二、动脉粥样硬化相关症状：
1. 心脏系统：脂质在冠状动脉壁沉积形成斑块，可引发心绞痛（胸骨后压榨感、胸闷、心悸，活动后加重，休息后缓解）、心肌梗死（突发剧烈胸痛、伴冷汗、恶心呕吐，休息或含服硝酸甘油不缓解），严重时可出现心律失常、心力衰竭（呼吸困难、下肢水肿）。
2. 脑血管系统：颈动脉或脑动脉粥样硬化可致短暂性脑缺血发作（TIA，突发肢体麻木、言语不清、视物模糊，持续数分钟至1小时内缓解）、脑梗死（偏瘫、偏身感觉障碍、失语，症状持续超过24小时），老年患者因脑萎缩代偿能力差，症状可能更严重。
3. 外周血管系统：下肢动脉狭窄时表现为间歇性跛行（行走后小腿酸胀、疼痛，休息后缓解，距离逐渐缩短），严重时出现静息痛（休息时仍感下肢疼痛）、下肢溃疡或坏疽；肾动脉狭窄可导致顽固性高血压（血压≥160/100mmHg，药物控制不佳）、肾功能不全（血肌酐升高、夜尿增多）。
三、急性并发症症状：
1. 急性胰腺炎：当甘油三酯水平≥5.64mmol/L时，高浓度乳糜微粒可诱发急性胰腺炎，表现为上腹部剧烈疼痛（向腰背部放射）、恶心呕吐、腹胀，血清淀粉酶、脂肪酶显著升高，严重者可出现休克、多器官功能衰竭。
2. 急性冠脉综合征：多因不稳定斑块破裂引发，突发胸痛伴胸闷、呼吸困难，部分患者无明显诱因，疼痛可放射至左肩、下颌，心电图可见ST段改变或心肌酶升高。
四、代谢伴随症状：
1. 脂肪肝：因肝细胞内脂质堆积，患者可出现右上腹隐痛、肝区不适，肝功能检查提示ALT、AST轻中度升高，肝脏超声显示弥漫性回声增强、后方回声衰减，严重者进展为肝硬化。
2. 肥胖相关症状：合并肥胖者（BMI≥28kg/m2）常伴随腹型肥胖（腰围男性≥90cm、女性≥85cm），部分患者出现代谢综合征（血糖升高、血压升高、血脂异常共存），表现为多饮、多尿、体重短期内快速增加。
五、特殊人群症状特点：
1. 儿童及青少年：家族性高胆固醇血症患儿多无明显症状，多在10~20岁出现肌腱黄色瘤，若家族中有早发心脑血管疾病史（男性<55岁、女性<65岁发病），需尽早筛查血脂，避免青少年期出现心肌梗死等严重事件。
2. 老年患者：因动脉硬化基础及多器官功能衰退，症状易被基础疾病掩盖，即使血脂升高至显著水平，也可能仅表现为乏力、头晕，需定期（每年）检测血脂，尤其是合并高血压、糖尿病者。
3. 糖尿病患者：胰岛素抵抗导致甘油三酯升高、高密度脂蛋白胆固醇降低，加速微血管及大血管病变，症状常与糖尿病叠加，如出现间歇性跛行、视力模糊（糖尿病视网膜病变）、蛋白尿（糖尿病肾病），需将低密度脂蛋白胆固醇控制在<1.8mmol/L（高危人群）。
特殊人群温馨提示：儿童家族性高胆固醇血症患者应在1~2岁首次筛查血脂，若LDL-C>4.9mmol/L，需尽早启动饮食、运动干预；老年人合并心脑血管疾病者，血脂管理优先非药物干预（如地中海饮食、规律运动），避免过度使用降脂药物；糖尿病患者建议每3个月监测血脂，目标LDL-C根据风险分层调整（极高危<1.4mmol/L）。
