克罗恩病是一种慢性炎性肉芽肿性肠道疾病，可累及从口腔至肛门各段消化道，呈节段性或跳跃式分布。其病因与遗传、环境、免疫因素有关；临床表现有消化系统表现（腹痛、腹泻、腹部包块、瘘管形成等）、全身表现（发热、营养障碍等）及肠外表现；诊断依靠影像学检查（消化道钡剂造影、腹部CT及MRI）、结肠镜检查及病理检查；治疗包括药物治疗（用氨基水杨酸制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等）和手术治疗（适用于出现并发症者，术后复发率高需继续药物治疗预防复发），需综合多因素个体化诊断治疗并长期随访监测。
病因与发病机制
遗传因素：遗传易感性在克罗恩病发病中起重要作用，研究发现某些基因变异与克罗恩病的发病相关，如NOD2/CARD15基因等，有家族史的人群患病风险相对较高。不同种族人群的遗传易感性可能存在差异，例如白种人相对其他种族在某些与克罗恩病相关基因上的分布频率不同，进而影响不同种族人群的发病几率。
环境因素：吸烟是明确的环境危险因素，吸烟会增加克罗恩病的发病风险，且与疾病的严重程度、复发等相关。另外，肠道微生物群的改变也可能参与发病，正常肠道微生物群对肠道的免疫调节等功能有重要作用，当肠道微生物群的组成和功能发生异常时，可能引发肠道的免疫反应异常，从而导致克罗恩病的发生。比如一些肠道病原菌的异常定植或有益菌的减少等情况都可能打破肠道微生物群的平衡，诱发肠道炎症反应。
免疫因素：免疫系统异常激活是克罗恩病发病的关键。肠道局部免疫反应失调，免疫系统错误地攻击肠道自身组织，导致肠道持续的慢性炎症。例如，肠道黏膜中的淋巴细胞等免疫细胞被异常激活，分泌大量炎症因子，如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等，这些炎症因子会引起肠道黏膜的炎症、溃疡、纤维化等病变。不同年龄阶段的人群，免疫系统的发育和功能状态不同，儿童和青少年时期免疫系统尚在发育中，免疫调节相对较弱，可能更容易因免疫因素的异常而引发克罗恩病；而成年人免疫系统相对稳定，但如果有遗传等因素的基础，也可能因免疫异常发病。女性和男性在激素水平等方面存在差异，可能也会对克罗恩病的免疫发病机制产生一定影响，比如女性在某些生理周期时激素水平变化可能影响肠道免疫状态，进而影响克罗恩病的病情。
临床表现
消化系统表现
腹痛：多位于右下腹或脐周，间歇性发作，常为痉挛性阵痛伴腹鸣，进餐后加重，排便或肛门排气后缓解。不同年龄患者腹痛表现可能有差异，儿童患者可能因表达不清而表现为哭闹等，而成人相对能较明确表述腹痛的部位、性质等。
腹泻：粪便多为糊状，一般无脓血和黏液。腹泻的频率和严重程度因病情而异，部分患者可能每天腹泻数次，严重时影响生活质量。年龄较小的儿童患者腹泻可能会导致脱水等更严重的后果，需要密切关注其水电解质平衡。
腹部包块：多位于右下腹与脐周，由于肠粘连、肠壁增厚、肠系膜淋巴结肿大、内瘘或局部脓肿形成所致。包块质地中等，有压痛。
瘘管形成：是克罗恩病的重要临床特征之一，可分为内瘘和外瘘。内瘘可通向其他肠段、膀胱、输尿管、阴道、腹膜后等处；外瘘则通向腹壁或肛周皮肤。
全身表现
发热：间歇性低热或中度热，少数呈弛张热伴毒血症。高热多提示有并发症或病变活动。不同年龄患者发热表现有所不同，儿童患者发热可能更容易出现惊厥等情况，需要及时处理。
营养障碍：表现为消瘦、贫血、低蛋白血症和维生素缺乏等。儿童患者长期营养障碍会影响生长发育，导致身高、体重增长迟缓等问题。
肠外表现：可有口腔黏膜溃疡、皮肤结节性红斑、关节炎、虹膜睫状体炎等。这些肠外表现可出现在肠道症状之前或之后，且不同年龄患者的肠外表现可能有差异，比如儿童患者出现关节疼痛等关节炎表现时可能会影响其活动和生长发育。
诊断方法
影像学检查
消化道钡剂造影：可见肠道病变呈节段性分布，有鹅卵石征、纵行溃疡、肠管狭窄、假息肉形成等表现。但对于肠道黏膜的细微病变显示不如结肠镜。
腹部CT及MRI：可观察肠道病变的部位、范围、肠壁增厚情况、腹腔脓肿等并发症。例如，腹部CT能清晰显示肠壁的增厚程度以及周围组织的炎症情况，对于判断病情严重程度有帮助。
结肠镜检查：是诊断克罗恩病的重要手段，可直接观察肠道黏膜病变，可见病变呈节段性、非对称性分布，黏膜呈铺路石样改变、纵行溃疡、多发性浅溃疡等，病变之间黏膜正常。取活检有助于明确病变性质。但对于肠道深部病变的观察可能存在一定局限性，需要结合其他检查综合判断。
病理检查：肠道黏膜活检可见黏膜下层淋巴细胞聚集、裂隙状溃疡、非干酪性肉芽肿等典型病理改变，但非干酪性肉芽肿并非克罗恩病所特有，需要结合临床等综合分析。
治疗原则
药物治疗：常用药物包括氨基水杨酸制剂（如柳氮磺吡啶）、糖皮质激素（如泼尼松）、免疫抑制剂（如硫唑嘌呤）、生物制剂（如英夫利昔单抗等抗TNF-α制剂）等。不同药物有其适应证和不良反应，需要根据患者的病情、年龄等因素选择合适的药物。例如，儿童患者使用生物制剂时需要考虑其生长发育等因素，严格评估药物的风险和收益。
手术治疗：适用于出现完全性肠梗阻、瘘管与脓肿形成、急性穿孔或不能控制的大量出血等并发症的患者。手术治疗并不能根治克罗恩病，术后复发率较高，因此术后需要继续药物治疗来预防复发。不同年龄患者手术风险和术后恢复情况不同，儿童患者术后恢复需要特别关注其营养支持和生长发育情况。
克罗恩病是一种复杂的肠道疾病，需要综合考虑患者的年龄、性别、病情等多方面因素进行个体化的诊断和治疗，并且需要长期随访监测病情变化。
