心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因致心肌病变，表现为心室肥厚或扩张，可局限或为全身病部分表现，最终致心脏功能进行性障碍。分为原发性（扩张型、肥厚型、限制型）和继发性（由已知原因引起）。诊断靠病史体格检查及辅助检查（心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、心内膜心肌活检）。治疗包括一般治疗、药物治疗、器械治疗、心脏移植，不同患者有不同特点。
分类
原发性心肌病
扩张型心肌病：主要特征是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。病因尚不十分清楚，可能与感染、非感染的炎症、中毒（包括酒精等）、内分泌和代谢紊乱、遗传、精神创伤等有关。各年龄均可发病，以中年人居多。起病缓慢，可有无症状的心脏扩大许多年，或表现为各种类型的心律失常，逐渐出现心力衰竭。
肥厚型心肌病：以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。遗传是主要病因，大部分患者有家族史。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性者可因左心室流出道梗阻，在胸骨左缘第3～4肋间可听到粗糙的收缩期喷射样杂音。
限制型心肌病：以心室壁僵硬增加、舒张功能减低、充盈受限而产生临床右心衰竭症状为特征。多见于热带和温带地区，我国较少见。病因未明，可能与营养失调、感染、过敏，引起的心内膜心肌炎症有关。
继发性心肌病：由已知原因引起的心肌疾病，这些疾病包括缺血性、瓣膜性、高血压性、炎症性、代谢性、内分泌性、结缔组织病、浸润性、围生期等病因导致的心肌病变。例如，缺血性心肌病是由于冠状动脉粥样硬化性心脏病导致心肌长期缺血、坏死，引起心肌纤维化，逐渐发展为心力衰竭和心律失常；围生期心肌病多发生在妊娠最后3个月至产后6个月内，可能与病毒感染、自身免疫、营养缺乏等因素有关。
诊断方法
病史和体格检查：详细询问患者的家族史、症状出现的时间及特点等。体格检查可发现心脏扩大、心律失常、心脏杂音等异常体征。例如，扩张型心肌病患者可发现心界扩大，听诊心音减弱等；肥厚型心肌病患者可能在胸骨左缘听到收缩期杂音。
辅助检查
心电图：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，还可能有ST-T改变、病理性Q波等。例如，肥厚型心肌病患者心电图可能有左心室肥厚、ST-T改变，部分患者可出现Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联病理性Q波。
超声心动图：是诊断心肌病的重要检查方法。扩张型心肌病超声心动图表现为左心室或双心室腔扩大，室壁运动弥漫性减弱；肥厚型心肌病表现为室间隔或心室壁增厚，左心室流出道狭窄等；限制型心肌病可见心室壁僵硬，心室腔变小，心室充盈受限等。
心脏磁共振成像（CMR）：对心肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值。可以更准确地评估心肌的形态、结构和功能，对于一些不典型的心肌病能提供更详细的信息。例如，能清晰显示心肌的纤维化情况等。
心内膜心肌活检：对某些心肌病的诊断有重要意义，如心肌炎导致的心肌病，但它是有创检查，有一定的并发症风险，需严格掌握适应证。
治疗原则
一般治疗：包括休息，避免劳累，有心力衰竭者应限制钠盐摄入等。对于不同年龄的患者，休息和饮食的要求有所不同。例如，儿童患者需要保证充足的休息，避免过度活动加重心脏负担；老年患者也要注意休息，同时饮食上要更加注重低盐、低脂，以减轻心脏负荷。
药物治疗：根据不同类型的心肌病选择相应的药物。例如，扩张型心肌病患者主要是针对心力衰竭和心律失常进行治疗，使用利尿剂（如呋塞米等）减轻水肿，使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）改善心室重构等；肥厚型心肌病患者使用β受体阻滞剂（如美托洛尔等）减慢心率，改善心室舒张功能，有流出道梗阻的患者还可能使用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等；限制型心肌病目前主要是对症治疗，如使用利尿剂缓解水肿等。
器械治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可能需要植入心脏再同步化治疗（CRT）设备，改善心脏的收缩不同步，提高心脏功能；对于有严重心律失常、可能发生猝死的患者，可植入植入式心律转复除颤器（ICD）。
心脏移植：对于终末期心肌病患者，心脏移植是一种有效的治疗手段，但供体来源有限，且术后有免疫排斥等问题需要长期处理。
不同年龄、性别、生活方式和病史的患者在心肌病的发生、发展和治疗中都有不同的特点。例如，有家族遗传病史的人群患遗传性心肌病的风险较高，需要更加密切的监测；长期大量饮酒的人群容易发生酒精性心肌病，需要戒酒；妊娠女性出现围生期心肌病需要特别关注其妊娠相关的情况以及心脏功能的恢复等。
