心肌病是一组由不同病因引起、导致心肌病变及功能障碍的异质性心肌疾病，分为扩张型、肥厚型、限制型等，病因有遗传性和获得性，诊断靠影像学和心电图检查，治疗包括一般、药物、器械治疗，特殊人群如儿童、妊娠期、老年人心肌病各有特点。
分类及特点
扩张型心肌病：主要特征是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。多见于中青年，起病隐匿，逐渐出现心力衰竭症状，如活动后气短、乏力、水肿等。遗传因素是其重要病因之一，约20%-50%的扩张型心肌病患者有基因突变。
肥厚型心肌病：以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。多数患者有家族史，呈常染色体显性遗传。可表现为劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥等，部分患者病情进展缓慢，部分可迅速恶化。
限制型心肌病：以心室充盈受限为特征。多见于热带和温带地区，我国较少见。病因包括特发性、淀粉样变性、嗜酸性粒细胞增多症等。主要表现为进行性心力衰竭，如腹胀、下肢水肿等，查体可发现颈静脉怒张、肝大等。
病因
遗传性因素：许多心肌病与基因异常有关，如肥厚型心肌病相关的基因变异可导致心肌纤维结构和功能异常。对于有心肌病家族史的人群，需进行基因检测筛查，以便早期发现潜在的患病风险。
获得性因素
感染：病毒感染（如柯萨奇病毒、腺病毒等）可引起心肌炎症，长期炎症刺激可能导致心肌病。例如，急性病毒性心肌炎若未得到有效控制，可能发展为扩张型心肌病。
中毒：长期接触某些有毒物质，如酒精、抗肿瘤药物等，可损伤心肌，引发心肌病。长期大量饮酒者，酒精对心肌的直接毒性作用可导致心肌细胞变性坏死，逐渐发展为酒精性心肌病。
代谢性疾病：如糖尿病、甲状腺功能亢进或减退等，可影响心肌代谢，导致心肌病变。糖尿病患者若血糖控制不佳，长期高血糖状态可引起心肌微血管病变和心肌代谢紊乱，增加心肌病的发生风险。
诊断方法
影像学检查
超声心动图：是诊断心肌病的重要手段。可观察心室的大小、室壁厚度、心肌运动情况及瓣膜功能等。扩张型心肌病患者超声心动图表现为心室腔扩大，室壁运动弥漫性减弱；肥厚型心肌病表现为室间隔或左心室后壁增厚；限制型心肌病可见心室壁僵硬，心室充盈受限等。
心脏磁共振成像（MRI）：对心肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值，能更准确地评估心肌的结构和功能，对于心肌纤维化等病变的诊断敏感性较高。
心电图检查：可发现心律失常等异常。心肌病患者常出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，心电图表现为相应的ST-T改变、心律失常波形等。
治疗与管理
一般治疗：对于心肌病患者，应注意休息，避免劳累和剧烈运动。有心力衰竭症状的患者需限制钠盐摄入，控制液体入量。对于有家族史的遗传性心肌病患者，其家庭成员也应进行筛查，早期发现潜在患者。
药物治疗：根据不同类型的心肌病选择相应药物。扩张型心肌病主要使用改善心力衰竭症状的药物，如利尿剂（呋塞米等）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI类药物，如卡托普利等）、β受体阻滞剂（美托洛尔等）等；肥厚型心肌病患者常用β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（地尔硫卓等）等，以减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能；限制型心肌病主要是对症治疗，如使用利尿剂缓解水肿等。
器械治疗：对于药物治疗效果不佳的晚期心力衰竭患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）设备或心脏移植等。CRT可改善心脏的收缩不同步，提高心功能；心脏移植是终末期心肌病的有效治疗手段，但供体短缺是限制其广泛应用的主要问题。
特殊人群方面，儿童心肌病相对较少见，但一旦发生需高度重视。儿童心肌病可能与先天性因素、感染等有关，在诊断和治疗时需充分考虑儿童的生长发育特点，药物选择要谨慎，避免使用对儿童生长发育有明显影响的药物。妊娠期心肌病患者，治疗时要兼顾母亲和胎儿的安全，药物选择需权衡利弊。老年人心肌病患者常合并多种基础疾病，在治疗过程中要注意药物之间的相互作用，密切监测肝肾功能等。
