扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，遗传、感染等是病因，病理生理有心脏结构改变和血流动力学变化，临床表现有心力衰竭及心律失常相关症状和相应体征，诊断靠超声心动图等检查，治疗包括一般、药物、器械治疗，预后差但早期规范治疗可改善，影响预后因素包括年龄等。
病因相关情况
遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，许多基因的突变与扩张型心肌病的发生相关，如肌节蛋白相关基因（如β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等基因）突变，这些基因突变可导致心肌细胞结构和功能异常，影响心肌的收缩和舒张功能，从而引发扩张型心肌病。不同年龄的人群中，若有家族遗传背景，患病风险会增加，比如有直系亲属患扩张型心肌病的年轻人，需要更密切监测心脏情况。
感染因素：病毒感染是重要的环境致病因素之一，如柯萨奇B病毒、人类微小病毒B19等感染可引起心肌炎症，初始的心肌炎症反应可能会持续发展，导致心肌重构，逐渐发展为扩张型心肌病。儿童和青少年相对免疫力较低，更容易受到病毒感染，若病毒感染后心肌炎症未能有效控制，就有发展为扩张型心肌病的风险。
其他因素：长期酗酒、中毒（如化疗药物、重金属中毒等）、内分泌和代谢紊乱（如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等）也可能与扩张型心肌病的发生有关。长期大量饮酒的成年人，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，影响心肌的正常结构和功能；患有糖尿病的中老年人，高血糖状态可损伤心肌微血管和心肌细胞，增加患扩张型心肌病的几率。
病理生理改变
心脏结构改变：主要表现为心室腔扩大，最初可能是左心室轻度扩大，随着病情进展，右心室也会扩大，心室壁厚度早期可正常或变薄。心肌细胞出现变性、坏死、纤维化等改变，心肌的收缩力减弱，心脏的泵血功能下降。
血流动力学变化：由于心肌收缩力减弱，心输出量减少，机体为了维持正常的血液循环，会出现交感神经兴奋、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等代偿机制。早期这些代偿机制可能暂时维持血压和重要器官的灌注，但长期代偿会导致心脏后负荷增加、心肌重构进一步加重，最终进入失代偿阶段，出现肺淤血、体循环淤血等心力衰竭表现，不同年龄的患者在血流动力学改变时的表现可能有所差异，例如儿童患者可能在活动耐力下降方面更早表现出来，而老年患者可能在静息状态下就出现呼吸困难等症状。
临床表现
症状表现
心力衰竭相关症状：呼吸困难是最常见的症状，早期在活动后出现，随着病情进展可发展为休息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难等。乏力也是常见表现，由于心输出量减少，组织灌注不足导致患者感到疲倦、无力。水肿多从下肢开始，逐渐向上蔓延，严重时可出现全身水肿。不同年龄患者症状表现略有不同，儿童患者可能表现为生长发育迟缓，因为心功能不全影响了营养物质的有效供应；老年患者除了上述症状外，可能还会合并其他基础疾病，使症状更加复杂，如合并慢性阻塞性肺疾病时，呼吸困难会更加明显。
心律失常相关症状：部分患者会出现心悸、头晕、黑矇甚至晕厥等症状，这是由于扩张型心肌病导致心肌电活动异常，出现各种心律失常，如室性早搏、室性心动过速、心房颤动等。不同年龄的心律失常表现也有差异，儿童心律失常可能更容易出现快速性心律失常，而老年患者可能更易出现缓慢性心律失常与快速性心律失常交替的情况。
体征表现：心脏扩大是重要体征，可通过听诊发现心界扩大，心音减弱，常可闻及第三心音或第四心音，呈奔马律。合并心力衰竭时，可有肺部湿性啰音、肝大、颈静脉怒张等体征。
诊断方法
影像学检查
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段，可观察到心室腔扩大，左心室射血分数（LVEF）降低，一般LVEF＜50%可作为诊断扩张型心肌病的重要指标之一。不同年龄患者的超声心动图表现基本相似，但儿童患者由于心脏处于生长发育阶段，在测量相关指标时需要考虑年龄因素进行适当调整。
心脏磁共振成像（CMR）：能更准确地评估心肌的厚度、容积、心肌活性等情况，对于鉴别扩张型心肌病与其他心肌病有重要价值。它可以发现心肌的纤维化情况等，为诊断和病情评估提供更详细的信息。
心电图检查：可见多种心律失常表现，如ST-T改变、病理性Q波、房室传导阻滞、室性心律失常等，但心电图改变不具有特异性，需要结合其他检查综合诊断。
治疗原则
一般治疗：包括休息，避免劳累，限制钠盐摄入等。对于有心力衰竭的患者，应根据病情限制体力活动，建议低盐饮食，以减轻心脏负担。不同年龄患者的休息和饮食要求需要根据其生长发育情况和身体状况进行调整，例如儿童患者需要保证充足的营养摄入以支持生长，同时也要注意避免过度活动；老年患者要注意饮食的易消化性等。
药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等）减轻水肿和肺淤血；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）改善心肌重构；β受体阻滞剂（如美托洛尔等）减慢心率、改善心肌重构，但在使用时需要注意患者的心率、血压等情况，尤其是儿童和老年患者，要密切监测药物的不良反应。
器械治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）设备，改善心脏收缩不同步，提高心功能；对于有严重心律失常且药物治疗无效的患者，可考虑植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）预防猝死。
预后情况
扩张型心肌病的预后较差，病情呈进行性发展，死亡率较高。但早期诊断、早期治疗可以延缓病情进展，改善患者的预后。影响预后的因素包括年龄（年轻患者相对预后稍好）、是否及时得到规范治疗、基础心脏功能情况等。例如年轻患者如果能早期发现并积极治疗，有可能长期维持较好的心功能状态；而老年患者合并多种基础疾病时，预后相对更差。
