肝豆状核变性的常见首发症状有神经系统症状、肝脏症状、精神症状等，易误诊病名涉及神经系统方面、肝脏方面、精神方面等。
一.首发症状
1.神经系统症状
早期常出现肢体震颤，多从单侧上肢开始，逐渐蔓延至全身，呈现特征性扑翼样震颤。还可能出现肌张力障碍、运动迟缓、步态不稳等锥体外系症状。部分患者以言语含糊不清、吞咽困难等构音障碍为首发表现。
2.肝脏症状
肝脏是首先受累的部位，儿童患者多以乏力、食欲减退、黄疸等肝病症状起病，实验室检查可见转氨酶升高、胆红素增高等。
3.精神症状
约三分之一的患者以情绪不稳定、人格改变、幻觉妄想等精神症状起病，表现为自制力减退、情绪不稳等。
二.易误诊病名
1.神经系统方面
易误诊为帕金森病、特发性震颤、小脑共济失调、亨廷顿舞蹈症、进行性肌营养不良等。
2.肝脏方面
易误诊为肝炎、肝硬化、门静脉高压、血吸虫病等。
3.精神方面
易误诊为精神分裂症、双相情感障碍等。
