什么是肝豆状核变性

帕金森综合征和阿尔兹海默症的区别？

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

帕金森病还有阿尔茨海默病是多见的神经退行性疾病，多见于老年人，但临床表现完全不同。首先，帕金森病主要表现为运动症状，如震颤、运动迟缓、肌强直等。直到中晚期，病人可能有认知障碍。阿尔茨海默病病人主要表现为智力下降、记忆力下降，有时还伴随人格改变，就算是重度阿尔茨海默病病人也可能没有运动症状。因此从临床

肝豆状核变性是什么原因引起的？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变引起，ATP7B基因突在人体内负责肝细胞内的铜转运，当基因发生突变时，其功能可能会部分或者全部丧失，导致人体内多余的铜离子不能及时排出体外，从而在肝脏、脑部等部位沉积，引起肝豆状核变性。患儿发生该病后应及时进行治疗，以免出现上消化道出血、肝性脑病等并发症，对生

肝豆状核变性肝肾损害的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引起肝肾功能受损时，主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食，避免进食含铜高的食物，如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导

肝豆状核变性有哪些症状？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引发的症状有很多，首先是神经症状，包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等；其次是精神症状，包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等；再次是肝脏症状，包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂

肝豆状核变性是什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，因此促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，因此胃肠道吸收铜增加。

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性不一定严重。肝豆状核变性属于遗传性疾病，是由于先天性铜代谢障碍引起的，若患病后就及时就诊进行规范治疗，则可控制病情进展，从而缓解不适症状，减轻对身体的损害。但是，若患者持续不予治疗或治疗不及时，导致患者出现脾功能亢进、肝功能衰竭以及肌肉萎缩等现象，则较为严重，有时还会危及生命。所以，建议

肝豆状核变性能治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性较难治愈。肝豆状核变性又称威尔逊病，属于遗传性疾病，此病是由于先天性铜代谢障碍引起的，以肝硬化和脑部病变为特征。若患者能积极就诊治疗，则可延缓病情发展或使症状得到缓解，从而提高生活质量。但是，若持续不予治疗或治疗不及时，则预后较差，严重时还会危及生命。所以，建议肝豆状核变性患者及时就诊治

肝豆状核变性的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性会导致患者出现以下症状：一、肝病体征，患者的典型症状为易疲劳、乏力、食欲减退、腹痛、腹水以及蜘蛛痣。二、神经症状，患者会出现表情怪异、肢体震颤、运动迟缓等现象，有时还会出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫的表现。三、精神症状，以情感障碍和行为异常为主，表现为淡漠、抑郁，有时还会出现攻击

肝豆状核变性可以治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是肝脏的铜代谢异常，表现出肝功能不全，基本不能达到治好。在早期如果得以及时发现，可以进行保守治疗，提高生活质量，延长生存期，但总体疾病还是在进展，并且后期可能发展很快。如果进行最好的治疗，可能就是肝移植，但社会上很难做到所有人都能手术。饮食以低盐为主，多吃新鲜的水果和蔬菜，防止饮酒，养成

肝豆状核变性症状有什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢造成的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能表现出诸如震颤，震颤在早期正常局限于上肢，并逐渐延伸至全身。其中大部分是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤，可能伴有着运动中增加的意向性震颤。行走不稳，摔跤，言语不清，流口水和吞咽困难等表现。可能会表现出严重

帕金森病和帕金森综合征的区别在哪

刘佳 主治医师

首都医科大学附属北京天坛医院 三甲

帕金森病和帕金森综合征本质是不一样的，帕金森综合征的情况发展的更快，起病更迅速，发展越来越严重。实际上帕金森综合征又包括四大类疾病，分别称为进行性核上性麻痹、多系统萎缩、路易体痴呆以及皮质基底节的变性，而且病情进展更快一些，预后更差，致死率和致残率更高。帕金森氏病相对刚才这四大类的帕金森综合征属于良性病程，病程持续时间更长，患者的起病更隐

帕金森病和帕金森综合征有何区别

李海洋 副主任医师

河南省人民医院 三甲

临床上帕金森综合征是一组由多种原因引起的、有帕金森病样表现的疾病的总称，这组疾病包括继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征、遗传性帕金森综合征几大类。继发性帕金森综合征常常是由于脑外伤、脑血管病、脑肿瘤药物、一氧化碳及重金属等毒物中毒脑炎等多种因素造成的，患者有类似帕金森病样的表现。帕金森叠加综合征包括多系统萎缩、进行性核上性麻痹、皮质基底

帕金森综合征怎么治疗

李海洋 副主任医师

河南省人民医院 三甲

帕金森综合征是一组由多种原因引起、有帕金森病样表现的疾病总称，比如同样有肢体震颤、肌强直、运动迟缓。这种疾病包括继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征、遗传性帕金森综合征。和帕金森病一样，帕金森综合征没有根治药物，目前可以通过药物、康复、心理治疗改善患者症状，明显提高患者生活质量。部分患者使用左旋多巴可以有效或者短期内有效，但多数效果欠佳，

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

帕金森综合征有哪些早期症状？

张进朝 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

帕金森综合征早期，主要是出现一边的手脚震颤。或者是出现运动迟缓，活动时比较笨，慢慢的出现肢体都受到波及，疾病往往表现为静止性的震颤。有些时候会有肌肉的强直，走路步态比较慌张、运动能力迟缓；还有些人可以表现为抑郁症，出现睡眠障碍等。

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。