扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，可致多种并发症。病因有遗传、感染、非感染性免疫损伤、中毒等；病理生理改变包括心肌重构和血流动力学改变；临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等；诊断靠超声心动图、心电图、心脏磁共振成像等；治疗与管理包括一般治疗、药物治疗、器械治疗、心脏移植等，儿童患病需特殊关注相关治疗及检查要点。
病因
遗传因素：约20%-50%的扩张型心肌病患者有基因突变或家族遗传背景，某些特定的基因变异会增加患病风险，比如肌节蛋白相关基因（如β-肌球蛋白重链基因等）突变，在有家族史的人群中需更密切关注，儿童若有家族遗传病史，应定期进行心脏相关检查筛查。
感染因素：病毒感染是重要的诱发因素之一，如柯萨奇B病毒、人类微小病毒B19等感染心肌后，可引发心肌炎症反应，长期炎症刺激可能逐渐导致心肌结构和功能改变，儿童免疫系统发育不完善，更易受病毒感染影响，若儿童发生病毒感染后出现心悸、乏力等心脏相关症状，需警惕发展为扩张型心肌病。
非感染性免疫损伤：自身免疫反应异常可导致心肌损伤，机体免疫系统错误地攻击心肌组织，引发慢性炎症，进而影响心肌功能，不同年龄人群均可发生，但具体机制在不同个体中可能存在差异。
中毒因素：长期接触某些有毒物质，如酒精（长期大量饮酒）、某些化疗药物等，可对心肌造成损害，引发扩张型心肌病，成年人中因长期酗酒导致该病的情况较为常见，而儿童若接触有毒物质则属于特殊情况，需避免接触相关有毒环境。
病理生理改变
心肌重构：心脏扩大后，心肌纤维伸长，心室壁变薄，心肌收缩力下降，为了维持心输出量，心脏会通过神经-体液调节机制进行代偿，但这种代偿机制长期作用会进一步加重心肌重构，形成恶性循环，儿童处于生长发育阶段，心肌重构对其心功能影响可能更为显著，会影响身体的正常生长和代谢。
血流动力学改变：左心室或双心室收缩功能障碍导致心输出量减少，体循环和肺循环淤血，出现呼吸困难、水肿等心力衰竭表现，患者活动耐力下降，儿童则表现为生长发育迟缓、活动后气促等，严重影响生活质量。
临床表现
心力衰竭表现：早期可能仅有活动后气短，随着病情进展，出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸、下肢水肿等，儿童心力衰竭时可能出现喂养困难、生长发育落后、烦躁不安等。
心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，表现为心悸、头晕甚至黑矇、晕厥等，儿童心律失常可能被忽视，需通过心电图等检查及时发现。
血栓栓塞：由于心腔扩大、血流淤滞，容易形成血栓，血栓脱落可导致脑栓塞、肺栓塞等，出现相应的临床症状，如脑栓塞可引起偏瘫、失语等，儿童发生血栓栓塞的风险相对较低，但也需关注。
诊断方法
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段，可发现心室扩大、心室壁变薄、心室收缩功能减退（左心室射血分数降低等），儿童进行超声心动图检查时需配合良好，医生要准确操作以获取可靠结果。
心电图：可见多种心律失常表现，如ST-T改变、房室传导阻滞、病理性Q波等，但心电图异常并非特异性的，需结合其他检查综合判断。
心脏磁共振成像（CMR）：能更准确地评估心肌病变范围、心室容积、心肌活性等，对于不典型病例的诊断有重要价值，儿童进行CMR检查时需根据年龄和体重等调整检查参数，确保检查安全有效。
治疗与管理
一般治疗：包括避免劳累、预防感染、限制钠盐摄入等，儿童要保证充足休息，合理安排饮食，避免因劳累等加重心脏负担。
药物治疗：常用药物有血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂等，这些药物可改善心肌重构，延缓病情进展，但儿童使用药物需严格遵循药物剂量计算和用药禁忌等，密切监测药物不良反应。
器械治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）起搏器或植入型心律转复除颤器（ICD）等，儿童中器械治疗相对较少，但对于病情严重的儿童也可能适用，需谨慎评估。
心脏移植：对于终末期扩张型心肌病患者，心脏移植是有效的治疗手段，但儿童心脏移植面临供体短缺、术后免疫排斥等诸多问题，需严格把握适应证。
