扩张性心肌病是原因未明的原发性心肌疾病,主要特征是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍及多种并发症。病因有遗传、感染、中毒等;病理生理有心脏扩大与重构、血流动力学异常;临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等;诊断靠超声心动图、心电图、心导管检查等;治疗与管理包括一般治疗、药物治疗、器械治疗,需早期诊断、规范治疗及个性化管理以提高生活质量、延长生存期。
一、病因
1.遗传因素:约20%-35%的扩张性心肌病患者有家族遗传倾向,目前已发现多个与扩张性心肌病相关的致病基因,如肌节蛋白相关基因等。遗传因素在不同年龄、性别的人群中均可能起作用,有家族史的人群患病风险相对较高。
2.感染因素:病毒感染是较为重要的环境因素,尤其是柯萨奇B病毒等。病毒可直接损伤心肌细胞,也可通过免疫反应引起心肌损伤,从而逐渐发展为扩张性心肌病。在儿童和青少年中,病毒感染引发扩张性心肌病的情况相对较为常见。
3.中毒因素:长期接触某些化学物质(如乙醇、钴、儿茶酚胺等)或药物(如阿霉素等)可能导致心肌损伤,增加患扩张性心肌病的风险。长期大量饮酒的人群,乙醇对心肌的毒性作用可引发心肌病变,进而发展为扩张性心肌病,男性中因长期饮酒导致扩张性心肌病的情况相对更易发生。
二、病理生理改变
1.心脏扩大与重构:心肌收缩功能减退,心腔逐渐扩大,以左心室扩大最为常见,随后可累及右心室。心脏重构表现为心肌细胞肥大、凋亡,细胞外基质增多等,导致心脏的结构和功能进一步恶化。这种病理改变在不同年龄和性别的患者中均会发生,但具体的发展速度和严重程度可能因个体差异而有所不同。
2.血流动力学异常:心输出量减少,导致组织灌注不足,患者出现乏力、气短等症状。同时,心室扩张使房室瓣相对关闭不全,引起反流,进一步加重心脏负担,促进病情进展。在老年患者中,本身可能存在一定程度的心脏功能减退,扩张性心肌病导致的血流动力学异常可能会更快地影响其日常生活活动能力。
三、临床表现
1.心力衰竭表现:患者可出现呼吸困难(劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸等)、乏力、水肿(下肢水肿、腹水等)。不同年龄的患者表现可能有所差异,儿童患者可能因心功能不全出现生长发育迟缓等情况;老年患者则可能在原有基础疾病的基础上,心力衰竭症状加重,生活自理能力下降。
2.心律失常表现:可出现各种心律失常,如早搏、心动过速、房室传导阻滞等。心律失常可导致患者心悸、头晕,严重时可引起黑矇、晕厥等。在年轻患者中,心律失常可能相对突然发作,而老年患者可能因基础心脏病变的影响,心律失常更为频繁和复杂。
3.血栓栓塞表现:由于心腔扩大、血流缓慢,容易形成血栓,血栓脱落可导致肺栓塞、脑栓塞等,出现相应的临床表现,如胸痛、咯血、偏瘫、意识障碍等。任何年龄的患者都可能发生血栓栓塞,但老年患者因血管弹性下降等因素,发生栓塞后病情可能更为严重。
四、诊断
1.超声心动图:是诊断扩张性心肌病的重要检查方法,可发现心室扩大、室壁运动弥漫性减弱、射血分数降低等。不同年龄段和性别的患者,超声心动图表现可能具有一定的共性,但也存在个体差异,需要结合临床综合判断。
2.心电图:可见多种心律失常表现,如ST-T改变、房室肥大、病理性Q波等。心电图改变可辅助诊断,但不能仅凭心电图确诊扩张性心肌病。
3.心导管检查和心血管造影:有助于排除其他心脏疾病,如冠心病等。对于一些不典型的患者,通过心导管检查可以更清晰地了解心脏的血流动力学情况。
五、治疗与管理
1.一般治疗:包括休息,避免劳累,限制钠盐摄入等。对于不同年龄和性别的患者,需要根据其具体情况进行个性化的生活方式指导。例如,儿童患者需要保证充足的休息和合理的营养供应以促进生长发育;老年患者则需要注意避免过度劳累,保持低盐饮食,以减轻心脏负担。
2.药物治疗:常用药物包括利尿剂(如呋塞米等)、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)、β受体阻滞剂等。药物治疗需要根据患者的具体病情、年龄、性别等因素进行调整,例如,在儿童患者中使用某些药物时需要特别注意药物的剂量和可能产生的不良反应;老年患者可能对药物的耐受性较差,需要密切监测药物的不良反应。
3.器械治疗:对于药物治疗效果不佳的患者,可考虑植入心脏再同步化治疗(CRT)设备或植入型心律转复除颤器(ICD)等。这些器械治疗可以改善患者的心脏功能和预后,但需要严格掌握适应证,并根据患者的具体情况进行评估和选择。
扩张性心肌病是一种严重的心血管疾病,需要早期诊断、规范治疗,并根据患者的个体情况进行个性化的管理,以提高患者的生活质量,延长生存期。



