扩张型心肌病与其他类似疾病可从临床表现、辅助检查、病史及家族史鉴别。临床表现上，扩张型心肌病有进行性心力衰竭等症状，心界扩大等体征，与缺血性、酒精性、围生期心肌病等有别；辅助检查中，超声心动图显示全心扩大等，心电图有多样心律失常等，心脏磁共振成像可显示心脏腔室等情况，与相关疾病不同；病史及家族史方面，扩张型心肌病部分有非特异性病史，部分有家族遗传倾向，与肥厚型、限制型心肌病等家族史特点各异。
一、临床表现鉴别
（一）症状表现
1.扩张型心肌病：主要表现为进行性心力衰竭症状，如呼吸困难（早期劳力性呼吸困难，后期静息时也可出现）、乏力、水肿（下肢水肿等）、腹胀（右心衰竭导致体循环淤血）等，病情逐渐进展。不同年龄人群表现可能有差异，儿童患者可能生长发育迟缓；女性患者在妊娠等特殊生理状态下可能症状加重。
2.其他类似疾病鉴别：
缺血性心肌病：多有明确的冠心病病史，如心绞痛发作史等，虽也有心力衰竭表现，但可有心肌缺血相关的心电图改变（如ST-T改变、病理性Q波等）、冠状动脉造影可发现冠状动脉狭窄等病变。
酒精性心肌病：有长期大量饮酒史，一般每日酒精摄入量超过一定量（如男性每日酒精摄入超过60g，女性超过30g，持续5年以上），停止饮酒后部分患者心功能可改善，这是与扩张型心肌病鉴别要点之一。
围生期心肌病：发生在妊娠最后1个月至产后5个月内，多见于经产妇，除心力衰竭表现外，可伴有心律失常等表现，停止妊娠后病情可能有不同转归。
（二）体征表现
1.扩张型心肌病：心界扩大，听诊可闻及心音减弱，常可闻及第三心音或第四心音，心率快时呈奔马律，合并二尖瓣反流时可于心尖部闻及收缩期吹风样杂音等。不同年龄患者体征可能有特点，儿童患者心界扩大可能更明显与儿童心脏代偿能力相关；老年患者可能合并其他基础疾病体征，如肺部啰音等。
2.与其他疾病鉴别：
限制型心肌病：心界不大或轻度扩大，主要表现为舒张功能受限，可有心尖搏动减弱、心音低钝等，静脉压升高表现明显，如颈静脉怒张等，与扩张型心肌病的心界扩大等表现有差异。
肥厚型心肌病：多有家族史，可有心尖部收缩期杂音，超声心动图表现为室间隔非对称性肥厚，与扩张型心肌病的全心扩大等表现不同。
二、辅助检查鉴别
（一）超声心动图
1.扩张型心肌病：超声心动图显示全心扩大，以左心室扩大最为明显，室壁运动普遍减弱，左心室射血分数（LVEF）降低，二尖瓣、三尖瓣可有反流等。不同年龄患者超声表现可能因心脏结构和功能发育情况不同而有差异，儿童患者需考虑心脏发育阶段对超声结果的影响，如新生儿期心脏结构与成人不同，超声表现有其特点。
2.其他疾病鉴别：
缺血性心肌病：超声心动图可显示节段性室壁运动异常，如某一冠状动脉供血区域的室壁运动减弱等，与扩张型心肌病的普遍室壁运动减弱不同。
心包积液：超声心动图可见心包腔内液性暗区，心脏外形一般无明显扩大，与扩张型心肌病的心腔扩大不同。
（二）心电图
1.扩张型心肌病：心电图表现多样，可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，ST-T改变，低电压等。不同年龄患者心电图表现可能有差异，儿童患者心律失常类型可能与成人不同，如儿童期特有的心律失常类型相对少见。
2.与其他疾病鉴别：
病毒性心肌炎：急性期心电图可出现ST-T改变、房室传导阻滞等，但病毒性心肌炎多有病毒感染前驱症状，如发热、乏力等，与扩张型心肌病的慢性进展过程不同。
先天性心脏病：部分先天性心脏病可通过心电图表现初步鉴别，如房间隔缺损、室间隔缺损等有其特定的心电图改变，与扩张型心肌病的心电图表现不同。
（三）心脏磁共振成像（CMR）
1.扩张型心肌病：CMR可清晰显示心脏腔室扩大，心肌信号改变等，有助于评估心肌纤维化程度等。不同年龄患者CMR表现需结合年龄相关心脏生理病理特点，如儿童患者心肌纤维化的程度和分布可能与成人不同。
2.其他疾病鉴别：
心肌淀粉样变性：CMR可显示心肌有特殊的信号改变，如延迟强化等表现，与扩张型心肌病的CMR表现不同，有助于鉴别。
左心室血栓：CMR可明确左心室是否存在血栓等异常，与扩张型心肌病的CMR表现不同，可用于鉴别诊断。
三、病史及家族史鉴别
（一）扩张型心肌病
1.病史方面：部分患者可能有病毒感染史等，但多为非特异性病史。不同年龄患者病史采集重点不同，儿童患者需详细询问出生史、生长发育史等；女性患者需询问妊娠史等。
2.家族史方面：部分扩张型心肌病有家族遗传倾向，如某些基因突变相关的家族性扩张型心肌病，家族中可能有类似疾病患者。不同年龄人群家族史的重要性不同，儿童患者家族史对诊断的提示作用可能更关键，因为儿童期发病的扩张型心肌病部分与遗传因素相关。
（二）其他疾病鉴别
1.肥厚型心肌病：家族史更为重要，约半数以上患者有家族史，呈常染色体显性遗传，通过详细询问家族史可初步提示诊断方向，与扩张型心肌病的家族史特点不同。
2.限制型心肌病：家族史相对不突出，主要通过临床表现、辅助检查等综合鉴别，与扩张型心肌病的家族史鉴别点明显。
