阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的获得性溶血性贫血，因造血干细胞PIG-A基因突变致红细胞膜缺陷，引发慢性血管内溶血，临床表现为阵发性血红蛋白尿及多系统损伤。
疾病本质与发病机制PNH属克隆性造血干细胞疾病，患者造血干细胞PIG-A基因突变，导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚蛋白合成障碍，红细胞膜缺乏保护性蛋白，对补体异常敏感。激活的补体攻击红细胞膜，形成膜攻击复合物，红细胞被破坏，引发慢性血管内溶血，红细胞寿命缩短至正常1/3。
主要临床表现典型症状为睡眠后血红蛋白尿（晨起尿色呈酱油色，日间缓解），伴乏力、苍白、黄疸；长期溶血致铁丢失增加，引发缺铁性贫血；补体激活损伤血管内皮，诱发静脉血栓（如深静脉血栓、肺栓塞）；部分患者进展为骨髓衰竭，出现全血细胞减少，少数与再生障碍性贫血重叠（AA-PNH综合征）。
诊断关键方法诊断需结合临床表现与实验室检查。确诊依赖流式细胞术检测GPI锚蛋白缺失的红细胞、粒细胞或血小板（金标准）；辅助诊断包括Ham试验（酸化血清溶血试验）阳性；骨髓检查排除遗传性溶血性疾病（如遗传性球形红细胞增多症），并排除自身免疫性溶血性贫血。
治疗原则与药物治疗目标为减少溶血、预防血栓、保护骨髓功能。一线药物为补体抑制剂（如依库珠单抗），抑制补体C5活化，显著降低溶血；铁螯合剂（去铁胺、地拉罗司）用于铁过载；促造血治疗（雄激素、促红细胞生成素）适用于轻度贫血；严重病例需异基因造血干细胞移植，是唯一根治手段。
特殊人群注意事项儿童患者需监测生长发育，避免输血铁过载，优先使用依库珠单抗；孕妇需严密监测血常规，预防流产/早产，产后调整铁剂方案；老年患者血栓风险高，慎用输血，以口服铁剂为主；合并AA-PNH综合征者需个体化治疗，权衡免疫抑制与促造血治疗利弊。
