肝豆状核变性是因ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，典型症状涉及神经系统、肝脏、眼部、血液及多器官系统，随病程进展呈进行性加重。
神经系统症状
以锥体外系损害为核心，表现为肢体震颤（多为意向性震颤，精细动作时加重）、肌张力障碍（如面部表情异常、肢体僵硬）、舞蹈样动作及步态异常；精神行为异常常见，如抑郁、焦虑、认知障碍（记忆力减退、计算力下降），严重者出现幻觉、人格改变，甚至进展为痴呆，儿童患者可伴学习能力落后。
肝脏症状
儿童患者常以急性或慢性肝炎起病，表现为黄疸、肝区不适、转氨酶显著升高；随病程进展可发展为肝硬化，出现腹水、门脉高压（食管静脉曲张破裂出血风险）；少数儿童病例可突发急性肝衰竭，伴凝血功能障碍、肝性脑病。成人患者多以慢性肝病（如肝纤维化）为主，早期易被误诊为病毒性肝炎。
眼部特征
角膜边缘出现Kayser-Fleischer环（KF环）为特征性诊断体征，表现为角膜后弹力层周边部铜沉积形成的绿褐色色素环，裂隙灯检查下清晰可见。KF环在疾病早期可能不明显，需多次检查确认，是诊断关键依据之一。
血液系统表现
铜蓄积损伤红细胞膜及造血微环境，可引发溶血性贫血（网织红细胞比例升高、间接胆红素升高）；同时因血小板生成受抑制及凝血因子合成障碍，出现血小板减少、皮肤黏膜出血倾向，严重时需输注血小板及凝血因子。
其他系统受累
肾脏损害以肾小管功能障碍为主，表现为蛋白尿（尤其是小分子蛋白）、氨基酸尿、糖尿，长期可进展为Fanconi综合征；骨骼系统因铜沉积抑制成骨细胞活性，出现骨质疏松、骨软化，儿童患者可伴骨骼发育迟缓（如鸡胸、O型腿）；皮肤暴露部位可见棕褐色色素沉着斑片，偶见干燥、脱发。
特殊人群注意：儿童发病多为10岁前，早期以肝大、黄疸或发育迟缓为首发；成人（15岁后）症状以神经精神异常或锥体外系症状为主；孕妇患者需遗传咨询，新生儿筛查（如血铜蓝蛋白检测）可早期干预，延缓病程进展。
