线粒体肌病的发病表现涉及多系统功能异常，核心特征为骨骼肌进行性无力、运动耐力下降及多器官代谢紊乱，具体表现因突变类型、年龄及病程存在显著个体差异。
一、骨骼肌系统核心表现
1. 进行性肌无力与运动不耐受：多累及近端肌群（髋部、肩部），患者表现为行走时易跌倒、上下楼梯困难，日常活动如穿衣、梳头逐渐受限；运动后疲劳感显著加重，休息后难以完全恢复，严重者需依赖轮椅或卧床。肌肉活检显示肌纤维内线粒体数量增多、形态异常（如破碎红纤维）。
2. 肌肉特异性症状：运动后肌肉酸痛（乳酸堆积导致），肌肉压痛明显，病程长者可出现肌萎缩（以四肢近端为主），肌酸激酶（CK）水平常轻至中度升高（参考值：0~171 U/L）。
二、神经系统与认知功能异常
1. 中枢神经系统受累：部分患者（尤其合并线粒体脑肌病者）出现头痛、癫痫发作（多为全面性强直-阵挛发作），儿童患者可表现为语言发育迟缓、注意力不集中，头颅MRI可见脑白质病变或基底节区异常信号。
2. 周围神经症状：少数患者出现肢体麻木、感觉异常（如手套-袜套样分布），肌电图显示周围神经传导速度减慢，腓肠神经活检可见髓鞘变薄或轴索变性。
三、多器官系统累及表现
1. 心脏系统：约30%患者出现心律失常（如室上性心动过速、房室传导阻滞），心肌细胞因能量代谢障碍出现扩张型心肌病或心力衰竭，超声心动图可见左心室扩大、室壁运动减弱。
2. 消化系统：儿童患者多因吞咽困难、胃轻瘫出现喂养困难、呕吐，导致营养不良与生长迟缓；成人患者可表现为慢性腹泻、体重下降，胃镜检查可见胃黏膜充血或萎缩。
3. 内分泌与代谢异常：低血糖（空腹血糖＜2.8 mmol/L）、血脂异常（甘油三酯＞1.7 mmol/L），部分患者合并2型糖尿病（胰岛素抵抗相关），口服糖耐量试验显示胰岛素分泌延迟。
四、特殊人群发病特点
1. 儿童患者（婴幼儿为主）：多在出生后1~3岁发病，早期表现为喂养困难、哭声微弱、运动发育滞后（如不能独坐、爬行），部分合并视神经萎缩（视力下降）、感音神经性耳聋（听力减退），头颅MRI可见脑皮层萎缩或基底节区异常信号。
2. 成人患者（20~40岁起病）：症状以骨骼肌疲劳、肢体无力为主，病程进展缓慢，心肺受累较儿童少见，约15%患者仅表现为孤立性眼外肌麻痹（上睑下垂、复视）。
五、病情进展与诱发因素
1. 急性加重诱因：感染（如呼吸道病毒感染）、发热（体温＞38.5℃）、手术创伤或使用他汀类药物（如辛伐他汀）可诱发急性发作，表现为肌无力骤增、呼吸衰竭，需立即就医。
2. 病程特点：多数患者呈慢性进展性病程，10~15年后逐渐丧失自主活动能力；少数患者（如MELAS综合征）进展迅速，可在短期内出现意识障碍、肾功能衰竭，需依赖呼吸机支持。
母系遗传特征提示家族中女性成员可能携带突变基因，子代发病风险较高，需重点关注。日常管理中，儿童应加强营养支持与康复训练，成人需避免过度劳累及诱发因素，定期监测心肺功能与代谢指标。
