线粒体肌病如何治疗

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病能治好吗

线粒体肌病目前没有根治的方法，可通过药物辅助治疗，患儿可以得到一定的改善，尤其是改善能量供给的药物，如B族维生素、辅酶Q10等。其次，患儿需要注意合理、适当锻炼，不能过度疲劳。避免高糖分的食物，但是也要给予比较均衡的营养。线粒体肌病整体的进展相对较慢，也许在不久的未来就会有根治方法，根治的出发点是针对异常基因纠正。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的发病表现

线粒体肌病起病后，病情需要因人而异。部分患儿病情相对比较平稳，尤其是给予一定的干预后，给予能量合剂，包括B族维生素、辅酶Q10、叶酸等药物，能量供给就会有改善现象，有一部分病人的临床效果较好，甚至可以接近于正常。但是，整体来说，此类患儿不耐受疲劳，需要从生活、饮食各方面注意，日常避免高糖分的食物，可多食用些富含蛋白的食物。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的发病机制有哪些

线粒体肌病主要分为两方面，最常见的是基因突变，因为是线粒体的基因突变后，线粒体功能就会出现障碍，不能及时合成身体必须的能量，还会导致异常物质堆积过多，乳酸不能及时代谢掉，所以就会出现线粒体肌病。另外，使用某些药物或者中毒时也会引发线粒体肌病。线粒体肌病的症状主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等 。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别有哪些

线粒体肌病和线粒体脑肌病，从名称上应该会有一定的区分。线粒体肌病影响的主要是骨骼肌，线粒体脑肌病除了骨骼肌以外，可能还会影响眼部肌肉以及脑部。线粒体肌病相对来说比较轻微，通常发病年龄比较晚，有的时候在青年期才起病，主要表现是骨骼肌的无力以及不能耐受疲劳。线粒体脑肌病病情就复杂很多，分不同的类型，最严重的一种是Isaacs综合征，可以出现肢体活动障碍，到了后期可能会出现呼吸困难、呼吸衰竭。还有的患者可能会出现反复的头疼，甚至脑卒中。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的临床表现有哪些

线粒体肌病顾名思义，主要累及骨骼肌。线粒体是人体主要的供能器官，这一类疾病主要是机体能量供给不行，而且会产生乳酸堆积在体内，所以主要表现为肢体骨骼肌不能耐受运动。平常人可能走很长一段时间才会觉得累，但此类患儿稍微活动后就会产生疲劳感，休息之后，当线粒体里的能量积累到一定数目，会出现改善现象。另外，患儿会出现乳酸堆积现象。乳酸会产生疼痛感、酸痛感，所以，会出现肢体酸痛、不适等症状。所以，此类疾病在临床上容易跟重症肌无力、多发性肌炎相混淆。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的预后如何

线粒体肌病的预后与发病的年龄、表型、有没有诱发因素都有很大的关系。有一些线粒体病可能基因的突变负荷没有这么高，发病年龄又很晚，甚至到成人才发病，线粒体病可能在运用能量合剂的治疗下，预后相对会好一些。不要做重的、耗能的运动，避免感染，这种情况可能会好转。但是，如果婴儿期就起病了，又有严重的感染情况，这种孩子可能预后就非常的差。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

如何治疗线粒体肌病

线粒体肌病到目前为止没有能够痊愈的治疗手段，但是可以通过补充大量的能量合剂预防疾病的发生，比如左卡尼汀、精氨酸，以及线粒体上的辅酶、维生素B1、维生素B2，以减少损害。其次，也可以采用特殊的饮食疗法，大多数线粒体病，如难治性的癫痫发作，可以应用生酮饮食，线粒体病大多数都要提供高能量饮食，补充大量的蛋白质、碳水化合物和容易消化的食物。其次，在感染的情况下积极进行抗感染治疗，避免诱发因素、预防感染，癫痫患儿要给予针对性的抗惊厥治疗。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的症状有哪些

线粒体是全身能量代谢的核心器官。氧供是通过线粒体支撑的，因为全身所有的核细胞都是存在的，如果一旦出现症状，常常会波及肌肉、神经系统，甚至消化道、心脏传导系统。但是，由于身体最需要耗能的部分是大脑神经系统、肌肉系统，因此线粒体最常见的症状是肌肉系统和大脑神经系统的累及，患者会出现癫痫发作、运动不能、运动障碍以及其它非特异症状。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病生存期

线粒体病分为早发型、晚发型，生存期受表型、基因型还有多种因素影响，线粒体脑肌病的生存期也受基因型、表型，包括社会因素、诱发因素的影响。线粒体肌病早发型患者生存期较短，晚发型患者有时生存期不会受到较大的影响。且患者的生存期与是否进行预防、干预，是否存在感染或者一些特殊的诱发因素有很大的关系，所以具体生存期不能同言而喻。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病特点有哪些

线粒体肌病主要特点是疲劳不耐受，在耗氧或者耗能需求比较高的状态下，肌力会明显下降；而在正常活动下，肌力损害非常轻微。线粒体肌病在感染、高热、剧烈活动的情况下，症状会更加明显。如果是年幼的孩子患有线粒体肌病，长大后可能会无法行走。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

什么是单纯线粒体肌病

线单纯的线粒体肌病是指只累及了肌肉系统，而没有累及其它的神经系统，是以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。症状主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、和智能障碍等。少数单纯线粒体肌病患者，除了会累肌肉系统外，还会累及心脏、消化道系统以及脑部、周围神经和肌肉。