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线粒体肌病的临床表现有哪些

视频内容

线粒体肌病顾名思义,主要累及骨骼肌。线粒体是人体主要的供能器官,这一类疾病主要是机体能量供给不行,而且会产生乳酸堆积在体内,所以主要表现为肢体骨骼肌不能耐受运动。

平常人可能走很长一段时间才会觉得累,但此类患儿稍微活动后就会产生疲劳感,休息之后,当线粒体里的能量积累到一定数目,会出现改善现象。

另外,患儿会出现乳酸堆积现象。乳酸会产生疼痛感、酸痛感,所以,会出现肢体酸痛、不适等症状。所以,此类疾病在临床上容易跟重症肌无力多发性肌炎相混淆。

发布于 2020-05-20   浏览4.34万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
小孩重症肌无力眼肌型
小孩重症肌无力眼肌型是一种自身免疫性疾病,主要表现为部分或全身骨骼肌肉无力和极易疲劳,活动后症状加重,休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。其病因尚不完全清楚,可能与自身免疫、遗传和环境因素有关。诊断主要依靠临床症状、新斯的明试验、乙酰胆碱受体抗体检测、电生理检查和胸腺影像学检查等。治疗方法包括药物治疗、胸腺治疗、康复治疗和对症治疗等。大多数患儿经过治疗后症状可以得到缓解,甚至完全恢复,但部分患儿可能会复发。患儿在日常生活中需要注意避免过度劳累和精神紧张,预防感染,遵循治疗方案,按时服药,定期复查等。 小孩重症肌无力眼肌型是一种影响神经肌肉接头传递的自身免疫性疾病,主要表现为部分或全身骨骼肌肉无力和极易疲劳,活动后症状加重,休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。以下是关于小孩重症肌无力眼肌型的一些常见问题解答。 1.小孩重症肌无力眼肌型的症状有哪些? 部分或全身骨骼肌肉无力。 眼部症状,如上睑下垂、复视、斜视等。 咀嚼无力、吞咽困难、声音嘶哑等。 呼吸困难、胸闷、乏力等。 2.小孩重症肌无力眼肌型的病因是什么? 自身免疫反应:身体的免疫系统攻击神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体,导致信号传递障碍。 遗传因素:某些基因突变或家族遗传可能增加患重症肌无力的风险。 环境因素:感染、药物、自身免疫性疾病等可能触发自身免疫反应,进而导致重症肌无力的发生。 3.如何诊断小孩重症肌无力眼肌型? 详细的病史询问和体格检查。 新斯的明试验:通过注射新斯的明药物观察症状是否改善。 乙酰胆碱受体抗体检测:检测血液中是否存在乙酰胆碱受体抗体。 电生理检查:如肌电图、神经传导速度测定等。 胸腺影像学检查:排除胸腺肿瘤等潜在病因。 4.小孩重症肌无力眼肌型的治疗方法有哪些? 药物治疗:胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂、糖皮质激素等。 胸腺治疗:对于胸腺增生或胸腺瘤患者,可能需要手术或放疗。 康复治疗:包括物理治疗、言语治疗、吞咽治疗等。 对症治疗:如呼吸困难时给予辅助通气支持。 5.小孩重症肌无力眼肌型的预后如何? 大多数患儿经过治疗后症状可以得到缓解,甚至完全恢复。 部分患儿可能会复发,但通过合理治疗仍可控制病情。 早期诊断和及时治疗对于预后至关重要。 6.小孩重症肌无力眼肌型在日常生活中需要注意什么? 避免过度劳累和精神紧张。 注意保暖,预防感染。 遵循医生的治疗方案,按时服药。 定期复查,监测病情变化。 7.重症肌无力眼肌型会遗传给下一代吗? 如果父母一方患有重症肌无力眼肌型,子女患病的风险可能会增加。 具体遗传方式可能为常染色体显性遗传或隐性遗传。 遗传咨询和基因检测可以帮助了解遗传风险。 8.小孩重症肌无力眼肌型的治疗费用高吗? 治疗费用因地区、医院、治疗方案等因素而异。 可以咨询当地医保部门或医院了解相关报销政策。 一些慈善机构和基金会也可能提供援助。 以上是关于小孩重症肌无力眼肌型的一些常见问题解答。需要注意的是,每个患儿的病情可能不同,治疗方案应根据具体情况制定。如果您对小孩的健康有任何疑虑,建议及时咨询专业医生。
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
小孩重症肌无力眼肌型自愈率
小孩重症肌无力眼肌型的自愈率一般在20%~30%左右,具体受病情严重程度和治疗方法等因素影响。 小孩重症肌无力眼肌型的自愈率因个体差异和病情严重程度而异,一般在20%~30%左右。 重症肌无力是一种神经肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病,主要累及神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体。眼肌型重症肌无力指肌无力症状局限于眼外肌,表现为上睑下垂、复视等。 对于小孩重症肌无力眼肌型,以下因素可能影响自愈率: 病情严重程度:轻者自愈率较高,重者自愈率较低。 治疗方法:及时就医,遵医嘱进行药物治疗、胸腺切除等,有助于提高自愈率。 个体差异:不同小孩的免疫系统和身体状况不同,对治疗的反应也可能不同。 需要注意的是,重症肌无力眼肌型可能会发展为全身型重症肌无力,严重影响生活质量和健康。因此,即使自愈率较高,也应密切观察病情变化,定期就医复查。 此外,对于小孩重症肌无力眼肌型的治疗和管理,需要专业医生的指导。家长应积极配合医生的治疗方案,注意小孩的营养和休息,避免感染等诱因,以提高自愈率和预后。 总之,小孩重症肌无力眼肌型的自愈率是一个复杂的问题,需要综合考虑多种因素。家长应密切关注小孩的病情变化,及时就医,遵循医生的建议进行治疗和管理。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病如何治疗
线粒体肌病目前还没有根治的方法,只能通过对症治疗,缓解患者的症,包括一般治疗、药物治疗。1.一般治疗线粒体肌病患者平时应适当进行一些体育锻炼,有效防止肌肉萎缩。同时建议采用高蛋白、高碳水化合物、低脂肪的饮食方案。这种饮食模式能够减少脂肪的分解,有助于代偿受损的糖异生,从而在一定程度上改善患者的能量代谢状况。2.药物治疗患者可以遵医嘱使用帮助产生能量的药物和辅助提供能量的药物,比如维生素B、辅酶Q10和维生素E等。这些药物可以直接补充线粒体所需的能量,有助于缓解患者的症状。
王少峰 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
降结肠疼痛的症状
降结肠疼痛考虑是溃疡性结肠炎、肠梗阻、结肠癌所致,患者会出现左下腹、阵发性肠绞痛、持续性腹痛等症状。 1.溃疡性结肠炎 如果溃疡性结肠炎发生在降结肠,患者会表现为左下腹或下腹部疼痛,患者腹痛时会伴随便意,在排便后腹痛会缓解。此外,患者还会有腹泻、黏液脓血便、便血等表现。 2.肠梗阻 肠梗阻发生在降结肠时会出现阵发性绞痛,若肠壁出现缺血坏死则会出现持续性剧烈腹痛。此外,患者还会伴随呕吐、腹胀、肛门停止排便排气等症状。 3.结肠癌 如果患者降结肠出现结肠癌,患者会出现左侧腹部绞痛,并且伴随腹胀、便秘、黏液脓血便、排便障碍等表现。 患者出现降结肠疼痛需要及时就医检查病因,医生会根据病因判断患者疼痛的症状和性质,然后遵医嘱规范治疗。
胡牧 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
肺癌化疗后全身疼痛怎么办
肺癌化疗后全身疼痛可通过减轻心理压力、保持适当姿势、服用药物等方式处理。 1、减轻心理压力 患者可应用放松技巧,如深呼吸、渐进性肌肉松弛或冥想,能够转移注意力,帮助减轻疼痛感。 2、保持适当姿势 在进行日常活动时,要保持正确的姿势。其次,可以使用正确的床垫和枕头,避免长时间保持同一姿势,可以改善疼痛症状。 3、服用药物 患者可遵照医生的嘱咐服用磷酸可待因片、盐酸曲马多缓释片、盐酸吗啡片等阿片类药物,能够起到止痛的作用,有助于缓解疼痛。
胡牧 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
肺癌股骨转移疼痛怎么治疗
肺癌股骨转移疼痛可以通过药物治疗、放疗、靶向治疗等方式治疗。 1、药物治疗 疼痛是股骨转移的主要症状之一,因此疼痛管理是非常重要的。患者可以使用阿司匹林、布洛芬、哌替啶等药物缓解疼痛,并配合使用顺铂、氟尿嘧啶、环磷酰胺等药物杀伤癌细胞。 2、放疗 放射治疗是一种常用的治疗癌症的方法,通过照射肿瘤区域,可以减小肿瘤的体积,缓解疼痛症状。 3、靶向治疗 存在相关突变基因的患者可以使用吉非替尼、阿法替尼、厄洛替尼等药物针对性杀伤癌细胞。
程芳 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
产妇痔疮疼痛难忍怎么办
痔疮是指痔,产妇痔疼痛难忍可以通过保持大便通畅、坐浴、使用药膏等方法改善,具体如下: 1、保持大便通畅 产妇需要多吃富含膳食纤维及维生素的食物,如菠菜、芹菜、火龙果、猕猴桃等,辅助保持大便通畅。同时,多喝水可以促进肠胃蠕动,避免大便干结或腹泻。 2、坐浴 产妇也可以用温盐水、高锰酸钾溶液进行坐浴,改善局部微循环,达到消肿止疼的情况。 3、使用药膏 产妇也需要在医嘱下使用复方硫酸氢黄连素软膏、复方角菜酸酯乳膏、熊胆痔疮膏等药膏,起到消肿止疼的作用。
王少峰 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
肝区疼痛比较好的检查方法是什么
肝区疼痛可能是肝脏疾病的症状之一,因此需要进行一些检查来确定疼痛的原因。以下是一些比较好的检查方法: 1.血液检查:通过检测血液中的肝功能指标、肝炎病毒标志物、肿瘤标志物等,来评估肝脏的功能和健康状况。 2.影像学检查:包括超声、CT、MRI等,可以帮助医生观察肝脏的形态、大小、结构,以及是否有肿块、结石等异常。 3.肝脏活检:通过在肝脏上取一小部分组织进行病理检查,来明确肝脏的病变性质和程度。 4.其他检查:如心电图、胸片等,用于排除其他可能导致肝区疼痛的疾病。 以上这些检查方法各有优缺点,医生会根据患者的具体情况选择合适的检查方法,以获得最准确的诊断结果。同时,对于一些特殊人群,如孕妇、儿童、老年人等,检查方法的选择需要更加谨慎,需要根据具体情况进行个体化的评估和决策。 总之,如果出现肝区疼痛,应及时就医,进行全面的检查和诊断,以便早发现、早治疗。
程芳 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
产妇痔疮疼痛如何缓解疼痛
产妇痔疮疼痛可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。 1、一般治疗 患者平时要纠正久站、久坐等不良习惯,疼痛时可适当进行温水坐浴,能够促进肛周局部血液循环,有助于缓解不适。 2、药物治疗 疼痛较为剧烈时患者可遵医嘱使用布洛芬、双氯芬酸钠、吲哚美辛等药物进行治疗,能够起到止痛效果。 3、手术治疗 如果患者经一般治疗和药物治疗后症状仍无明显改善,则可考虑通过痔切除术、痔动脉结扎术等手术方法进行治疗。
胡牧 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
后背肩胛骨中间疼痛是肺癌吗
后背肩胛骨中间疼痛是否为肺癌需结合具体情况分析。 肺癌早期通常没有明显症状,但随着病情发展,可逐渐侵犯周围组织和远处器官,当其发生骨转移时,比如转移到脊柱、肩胛骨部位,即可引起后背肩胛骨中间疼痛,还多伴随消瘦、乏力、体重下降等表现。然而,一些其他疾病也可导致上述相应症状,比如进行剧烈运动或重体力劳动后,可能导致后背肌肉损伤,从而引起疼痛;其次,颈椎病变可能导致神经根受压或受损,也会引起后背和肩胛骨中间疼痛。
袁春旺 主任医师
首都医科大学附属北京佑安医院 三甲
肺癌哪个部位疼痛
肺癌顾名思义是长在肺里面,有一部分患者会有一些胸痛感觉,但是不特异的,发生率也不高,胸痛,有咳嗽,主要是胸部的不舒服,可能有气管的不舒服,有嗓子痒,但是都不是特异的。总体来说有胸部疼痛,应该去做检查,如果再有吸烟的习惯,或者工作环境也有关系,比如说是一个在矿里边上班,能够吸到粉尘这样一个工作环境,或者有吸烟历史,有胸痛,一定要去做检查,建议做低剂量CT的筛查来除外肺癌,所以胸痛不是肺癌的唯一表现。
王建伟 副主任医师
北京积水潭医院 三甲
肾结石疼痛怎么办
肾结石疼痛专业名词叫肾绞痛,这个疼很有特点,疼的时候要命,一旦过一会不疼了,会什么感觉都没有,跟正常一样,所以非常有特点,这种疼需要及时处理,因为实在太疼了。治疗的话有一套方案,比如好多药物的处理,如果药物效果不好,还会有手术的方法,比如放一个管子,有句俗话叫通则不痛,痛则不通,卡在这儿不通了所以才疼,通过管子放进去以后,上下通了患者就会不疼了。大家也不用太担心,一旦有了问题及时到医院,有一套系统的方法来对付这个问题。
宋维铭 主任医师
中国医学科学院整形外科医院 三甲
做去法令纹手术会有疼痛的感觉吗?
做除法令纹的手术通常这么考虑,第一做除法令纹手术可以考虑在法令纹部位做填充,常用的是玻尿酸填充,玻尿酸填充在注射部位会有一定疼痛感,但疼痛不是太重,病人都可以耐受。第二可以考虑做病人的自体脂肪填充,自体脂肪填充需要从病人身体某个部位,比如腹部和大腿抽取一定的脂肪,通过提取以后注射在法令纹部位,达到比较好的效果。这种手术也会有一定的疼痛,虽然是局麻手术,肯定都会有疼痛的感觉,但是病人都可以耐受。第三还有一种手术就是法令纹比较深,也比较重,而且面部的皮肤又下垂松弛得比较厉害,这种情况下可能需要考虑做拉皮手术,医疗上讲叫除皱手术,这种除皱手术可在局麻下进行,把皮肤向上、向后绷紧,再去除多余的皮肤,这种手术相对大一点,病人不能耐受的情况下可以考虑全麻手术。
王鹏 副主任医师
鹤岗市人民医院 三甲
牙齿有点松动疼痛怎么办
牙齿有点儿松动、疼痛,应到口腔科就诊后明确病因对症治疗。若为外伤导致松动疼痛,首先应评价能否保留换齿,若有必要应对其进行固定,如果无法保留可以拔除。如果是牙齿根尖周炎等疾病导致松动疼痛,一般需要进行根管治疗,部分患者还可能需要拔牙。
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
全身型重症肌无力该怎么办?
全身型重症肌无力是重症肌无力中最重的类型,通常会引起呼吸困难。因此出现全身型重症肌无力时,需要及时住院治疗。确诊后对症处理,也就是用溴吡斯的明治疗。由于全身型重症肌无力属于自身免疫性疾病,所以还需要进行病因治疗,比如口服强的松或者地塞米松等激素药物来治疗。如果病人对激素不敏感,可以在专科医生的指导下应用免疫制剂。注意要避免感冒、发热、咳嗽、腹泻等感染病史,否则会诱发重症肌无力加重,甚至会造成生命危险。
王梅 副主任医师
扬州市中医院 三甲
腋下疼痛什么原因
腋下疼痛有可能是神经痛,一般与病人的神经系统疾病有关。还有可能是带状疱疹,带状疱疹如果发生在胸部或背部,会造成严重的局部疼痛,会影响到腋窝下疼痛。这是一种神经痛,跟患者免疫力比较差有关系,要给予抗病毒增加机体免疫力的治疗。腋下疼痛还可能是乳腺增生,如乳腺疼痛或者小叶增生被牵拉到腋窝引起腋窝疼痛。所以腋下疼痛要到正规医院诊断,再进行针对性处理。