线粒体肌病特点有哪些

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病如何治疗

线粒体肌病目前还没有根治的方法，只能通过对症治疗，缓解患者的症，包括一般治疗、药物治疗。1.一般治疗线粒体肌病患者平时应适当进行一些体育锻炼，有效防止肌肉萎缩。同时建议采用高蛋白、高碳水化合物、低脂肪的饮食方案。这种饮食模式能够减少脂肪的分解，有助于代偿受损的糖异生，从而在一定程度上改善患者的能量代谢状况。2.药物治疗患者可以遵医嘱使用帮助产生能量的药物和辅助提供能量的药物，比如维生素B、辅酶Q10和维生素E等。这些药物可以直接补充线粒体所需的能量，有助于缓解患者的症状。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病能治好吗

线粒体肌病目前没有根治的方法，可通过药物辅助治疗，患儿可以得到一定的改善，尤其是改善能量供给的药物，如B族维生素、辅酶Q10等。其次，患儿需要注意合理、适当锻炼，不能过度疲劳。避免高糖分的食物，但是也要给予比较均衡的营养。线粒体肌病整体的进展相对较慢，也许在不久的未来就会有根治方法，根治的出发点是针对异常基因纠正。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的发病表现

线粒体肌病起病后，病情需要因人而异。部分患儿病情相对比较平稳，尤其是给予一定的干预后，给予能量合剂，包括B族维生素、辅酶Q10、叶酸等药物，能量供给就会有改善现象，有一部分病人的临床效果较好，甚至可以接近于正常。但是，整体来说，此类患儿不耐受疲劳，需要从生活、饮食各方面注意，日常避免高糖分的食物，可多食用些富含蛋白的食物。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的发病机制有哪些

线粒体肌病主要分为两方面，最常见的是基因突变，因为是线粒体的基因突变后，线粒体功能就会出现障碍，不能及时合成身体必须的能量，还会导致异常物质堆积过多，乳酸不能及时代谢掉，所以就会出现线粒体肌病。另外，使用某些药物或者中毒时也会引发线粒体肌病。线粒体肌病的症状主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等 。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别有哪些

线粒体肌病和线粒体脑肌病，从名称上应该会有一定的区分。线粒体肌病影响的主要是骨骼肌，线粒体脑肌病除了骨骼肌以外，可能还会影响眼部肌肉以及脑部。线粒体肌病相对来说比较轻微，通常发病年龄比较晚，有的时候在青年期才起病，主要表现是骨骼肌的无力以及不能耐受疲劳。线粒体脑肌病病情就复杂很多，分不同的类型，最严重的一种是Isaacs综合征，可以出现肢体活动障碍，到了后期可能会出现呼吸困难、呼吸衰竭。还有的患者可能会出现反复的头疼，甚至脑卒中。

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的临床表现有哪些

线粒体肌病顾名思义，主要累及骨骼肌。线粒体是人体主要的供能器官，这一类疾病主要是机体能量供给不行，而且会产生乳酸堆积在体内，所以主要表现为肢体骨骼肌不能耐受运动。平常人可能走很长一段时间才会觉得累，但此类患儿稍微活动后就会产生疲劳感，休息之后，当线粒体里的能量积累到一定数目，会出现改善现象。另外，患儿会出现乳酸堆积现象。乳酸会产生疼痛感、酸痛感，所以，会出现肢体酸痛、不适等症状。所以，此类疾病在临床上容易跟重症肌无力、多发性肌炎相混淆。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的预后如何

线粒体肌病的预后与发病的年龄、表型、有没有诱发因素都有很大的关系。有一些线粒体病可能基因的突变负荷没有这么高，发病年龄又很晚，甚至到成人才发病，线粒体病可能在运用能量合剂的治疗下，预后相对会好一些。不要做重的、耗能的运动，避免感染，这种情况可能会好转。但是，如果婴儿期就起病了，又有严重的感染情况，这种孩子可能预后就非常的差。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

如何治疗线粒体肌病

线粒体肌病到目前为止没有能够痊愈的治疗手段，但是可以通过补充大量的能量合剂预防疾病的发生，比如左卡尼汀、精氨酸，以及线粒体上的辅酶、维生素B1、维生素B2，以减少损害。其次，也可以采用特殊的饮食疗法，大多数线粒体病，如难治性的癫痫发作，可以应用生酮饮食，线粒体病大多数都要提供高能量饮食，补充大量的蛋白质、碳水化合物和容易消化的食物。其次，在感染的情况下积极进行抗感染治疗，避免诱发因素、预防感染，癫痫患儿要给予针对性的抗惊厥治疗。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病的症状有哪些

线粒体是全身能量代谢的核心器官。氧供是通过线粒体支撑的，因为全身所有的核细胞都是存在的，如果一旦出现症状，常常会波及肌肉、神经系统，甚至消化道、心脏传导系统。但是，由于身体最需要耗能的部分是大脑神经系统、肌肉系统，因此线粒体最常见的症状是肌肉系统和大脑神经系统的累及，患者会出现癫痫发作、运动不能、运动障碍以及其它非特异症状。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病生存期

线粒体病分为早发型、晚发型，生存期受表型、基因型还有多种因素影响，线粒体脑肌病的生存期也受基因型、表型，包括社会因素、诱发因素的影响。线粒体肌病早发型患者生存期较短，晚发型患者有时生存期不会受到较大的影响。且患者的生存期与是否进行预防、干预，是否存在感染或者一些特殊的诱发因素有很大的关系，所以具体生存期不能同言而喻。

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

什么是单纯线粒体肌病

线单纯的线粒体肌病是指只累及了肌肉系统，而没有累及其它的神经系统，是以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。症状主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、和智能障碍等。少数单纯线粒体肌病患者，除了会累肌肉系统外，还会累及心脏、消化道系统以及脑部、周围神经和肌肉。