肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，临床表现涉及多系统，主要包括神经系统症状、肝脏损害、角膜K-F环、肾脏及血液系统异常等，具体表现因铜蓄积部位和程度差异而有所不同。
一、神经系统症状。以锥体外系症状为核心表现，包括震颤（多为意向性震颤，表现为肢体随意运动时加重，如持物不稳、写字震颤，也可伴静止性震颤）、肌张力障碍（表现为肢体僵硬、动作迟缓，面部肌肉受累时出现面具脸，颈部肌肉受累可致斜颈）、舞蹈样或手足徐动症（肢体不自主扭动、舞动，常见于儿童患者）。部分患者可出现小脑共济失调，表现为步态蹒跚、行走不稳、构音障碍（发音含糊、语调异常）及眼球震颤。精神症状多见于青少年及成人患者，可表现为情绪波动（易怒、抑郁）、认知障碍（记忆力减退、注意力不集中）、行为异常（冲动、攻击性行为），严重时发展为痴呆。儿童患者因神经系统发育未成熟，可因铜蓄积影响基底节功能，早期出现学习困难、行为异常等，易被误诊为儿童精神障碍。
二、肝脏损害。肝脏是铜蓄积的主要器官，临床表现多样。慢性肝病患者早期可无明显症状，或表现为非特异性症状，如乏力、食欲减退、恶心、呕吐、黄疸（皮肤巩膜黄染），肝脏触诊可增大或质地变硬。随病情进展可发展为肝硬化，出现门脉高压（食管胃底静脉曲张、腹水、脾大）、食管静脉曲张破裂出血（黑便、呕血）、肝功能衰竭（肝性脑病、凝血功能障碍）。儿童患者可因急性肝衰竭起病，表现为突发黄疸、腹水、肝性脑病，需紧急干预。部分患者可合并自身免疫性肝病（如自身免疫性肝炎），加重肝脏炎症反应，需与病毒性肝炎鉴别。
三、眼部表现。角膜Kayser-Fleischer环是肝豆状核变性的特征性体征，由铜沉积于角膜后弹力层所致，呈棕绿色环状改变，裂隙灯检查可见环的内侧缘更清晰。该体征在50%以上的患者中出现，儿童患者检出率约30%~40%，随病程延长检出率增加。除K-F环外，部分患者可因铜蓄积影响眼部肌肉或视神经，出现视力下降、畏光、眼肌麻痹（复视、眼球运动障碍）等症状，但发生率较低。
四、肾脏损害。肾小管上皮细胞铜沉积可导致肾小管功能障碍，表现为氨基酸尿（尿中排出胱氨酸、赖氨酸等）、蛋白尿（尿蛋白定量升高）、糖尿（尿糖阳性但血糖正常）、高钙尿症（尿钙排泄增加），严重时发展为Fanconi综合征，出现多尿、电解质紊乱（低钾血症、低磷血症）、骨软化（骨密度降低、骨骼疼痛）。长期肾损伤可进展为慢性肾功能衰竭，表现为血肌酐升高、尿量减少、水肿等。儿童患者因肾小管浓缩功能未成熟，多尿症状较成人更明显，易合并营养不良、佝偻病。
五、血液系统及其他表现。铜代谢异常影响造血微环境，可出现正细胞正色素性贫血（血红蛋白降低，红细胞平均体积正常），或因铁吸收异常伴小细胞低色素性贫血（缺铁性贫血）；白细胞减少（中性粒细胞减少为主）、血小板减少，增加出血风险（皮肤瘀斑、牙龈出血）。此外，铜蓄积可致皮肤色素沉着（暴露部位如面部、颈部明显），关节软骨铜沉积可引起关节疼痛、肿胀、活动受限（膝、腕关节常见）；少数患者出现心脏受累，表现为心律失常（室性早搏、传导阻滞）、心肌病（心肌扩大、心功能不全），严重时可致猝死。
特殊人群温馨提示：儿童患者因症状隐匿（如行为异常、学习困难），家长需警惕不明原因的肝大、黄疸，建议定期监测肝功能及铜蓝蛋白水平；青少年患者神经系统症状与特发性震颤、抽动症鉴别困难时，需尽早进行基因检测；孕妇患者应在孕前及孕期监测肝功能、铜代谢指标，避免铜蓄积对胎儿发育的潜在影响；老年患者因病程长，易合并多器官功能衰退，需加强多学科协作管理，优先非药物干预改善生活质量。
