肝豆状核变性的患儿并非出生即发病，多数在儿童期至青少年期（5~35岁）发病，但存在少数婴儿期（<1岁）发病的罕见情况。
一、总体发病年龄分布
多数患儿并非出生即发病，而是在儿童期或青少年期出现症状，其中5~12岁（儿童型）占比约10%~20%，13~35岁（青少年及成人型）占比更高。儿童型WD常以肝脏症状起病，如慢性肝炎、肝硬化或急性肝衰竭；青少年及成人型则以神经系统症状（如震颤、肌张力障碍、精神异常）或肝豆状核变性综合征（Kayser-Fleischer环）为主要表现。
二、婴儿期发病的特点
<1岁发病的病例占比<5%，这类患儿多存在严重铜代谢障碍，常表现为急性肝衰竭（黄疸、腹水、凝血功能障碍）、溶血性贫血或神经症状（角弓反张、肌张力异常）。婴儿期发病的WD患儿往往病情进展迅速，铜蓝蛋白水平显著降低（<10mg/L），尿铜排泄量常>200μg/24h，需与胆道闭锁、溶血性疾病等鉴别。
三、遗传因素对发病年龄的影响
WD由ATP7B基因突变（常染色体隐性遗传）引起，父母均为携带者时，新生儿可能获得双突变基因。若父母为纯合突变（罕见），新生儿纯合突变概率增加，可能加速铜排泄障碍，导致婴儿期发病。此外，部分病例存在ATP7B基因复合杂合突变（如错义突变+无义突变），可能使铜转运蛋白功能完全丧失，进一步缩短症状出现时间。
四、临床表现与发病年龄的关联
肝脏症状（如转氨酶升高、肝纤维化）在儿童期更常见，与肝细胞内铜蓄积导致的氧化应激损伤相关；神经系统症状（如舞蹈症、帕金森综合征）多见于青少年期，与脑豆状核区铜沉积及胶质增生密切相关。铜沉积速度与发病年龄呈负相关：铜蓄积越快（如婴儿期），症状越凶险；蓄积较慢（如成人期），症状进展相对平缓。
五、新生儿期筛查与干预的重要性
对有家族史的新生儿（父母均为WD基因携带者），建议出生后1~2周内筛查血清铜蓝蛋白（正常>200mg/L，患儿常<20mg/L）及尿铜排泄量（正常<50μg/24h，患儿常>100μg/24h）。若筛查异常，需进一步行基因检测（检测ATP7B基因14号外显子突变），以便早期启动驱铜治疗（如青霉胺、锌剂），降低神经损伤风险。
