肝豆状核变性（Wilson病）是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，因铜在肝、脑、角膜等器官蓄积致病，典型八大症状如下：
1. 神经系统症状：以锥体外系损害为核心，表现为意向性震颤（上肢为主，越近目标越明显）、肌张力障碍（面具脸、手足徐动）、运动迟缓（动作笨拙）、步态异常（慌张步态）。儿童患者早期可出现舞蹈样动作或肌张力增高，成人多表现为静止性震颤与帕金森综合征重叠，随病情进展可出现吞咽困难、构音障碍。
2. 肝脏症状：儿童患者约20%以急性肝衰竭起病（黄疸、腹水、凝血障碍），青少年至成人多为慢性肝病（慢性肝炎、肝硬化），伴转氨酶升高、白蛋白降低，门脉高压可致食管静脉曲张、脾大。少数患者因肝细胞铜毒性作用出现肝衰竭、肝性脑病。
3. 眼部症状：特征性Kayser-Fleischer环，角膜边缘铜沉积形成棕色/绿色环，裂隙灯检查可见，10岁以上患者检出率超90%，女性因角膜代谢特点更易早期显色，儿童患者需多次检查确认。
4. 精神症状：情绪障碍（抑郁、焦虑）、认知下降（记忆力减退、执行功能障碍）、行为异常（冲动、人格改变），部分患者以精神症状首发，易误诊为精神分裂症或双相障碍，需结合肝肾功能、铜代谢指标鉴别。
5. 血液系统症状：少数患者因红细胞膜铜离子沉积致氧化损伤，出现溶血性贫血（血红蛋白降低、网织红细胞升高、酱油色尿），多在急性感染或高铜饮食后诱发，需与自身免疫性溶血鉴别。
6. 肾脏损害：肾小管重吸收障碍（Fanconi综合征），表现为肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿，长期可致低钾、低钙、骨痛，儿童患者伴生长发育迟缓，青少年及成人可出现肾结石。
7. 骨骼肌肉症状：骨密度降低（骨质疏松、骨软化）、关节疼痛（膝关节为主）、肌酶升高（肌炎），青少年患者因骨代谢异常出现骨骼畸形、骨折风险增加，部分患者合并肌病（近端肌无力）。
8. 皮肤表现：面部、躯干皮肤铜蓝蛋白沉积致色素沉着（棕褐色），干燥脱屑，慢性肝病患者伴黄疸（皮肤巩膜黄染），少数患者出现掌跖角化、皮肤瘀斑。
特殊人群注意：儿童患者（尤其是＜10岁）以急性肝衰竭、神经系统症状（如舞蹈样动作）起病风险高，需早期筛查铜代谢指标；成人患者（＞40岁）神经系统症状更突出，伴发抑郁、认知障碍比例高；女性患者因雌激素影响，角膜Kayser-Fleischer环显色可能更隐匿，需结合肝肾功能指标综合判断。
