肥厚性心肌病是一种以心肌非对称性肥厚为主要特征的遗传性心肌病，常累及室间隔导致心室腔缩小，主要影响心脏舒张功能，部分患者可出现心力衰竭、心律失常甚至猝死，是青年猝死的重要原因之一。
一、定义与核心特征：该疾病以心肌肥厚为核心病理改变，左心室壁厚度通常＞15mm（室间隔区域更显著），心肌细胞排列紊乱，导致心室舒张受限、顺应性下降，严重时可合并左心室流出道梗阻（LVOTO）。
二、病因与发病机制：1. 遗传因素：约70%患者存在常染色体显性遗传的肌节蛋白基因突变，涉及MYH7、TNNT2、MYBPC3等基因，家族遗传史阳性者占60%~70%；2. 环境与其他因素：长期高血压、剧烈运动等可加重心肌肥厚，但非主要病因，多数病例无明确诱因。
三、临床表现与病程特点：1. 症状异质性：多数患者早期无症状，仅在体检或猝死事件中发现；部分患者出现劳力性呼吸困难、胸痛（类似心绞痛）、劳力性晕厥，运动时因流出道梗阻加重症状；2. 猝死风险：尤其合并LVOTO且未治疗者，青少年至中年人群猝死率较高，无有效干预时年猝死率约1%~2%。
四、诊断与鉴别诊断：1. 超声心动图：诊断金标准，需满足室间隔厚度＞15mm且排除高血压、主动脉瓣狭窄等继发性心肌肥厚，可通过测量左心室流出道压力阶差评估梗阻程度；2. 心脏磁共振：辅助鉴别肥厚性心肌病与浸润性心肌疾病（如淀粉样变），显示心肌组织学特征差异。
五、治疗策略与特殊人群管理：1. 药物治疗：β受体阻滞剂（如美托洛尔）可减慢心率、改善心室舒张功能；ACEI/ARB类药物（如依那普利）延缓心室重构，均需从小剂量开始使用；避免使用洋地黄、利尿剂等正性肌力或血容量减少药物；2. 非药物干预：ICD植入可有效预防猝死，适用于有猝死史或家族史者；严重LVOTO患者可考虑经皮室间隔心肌消融术或外科室间隔切除术；3. 特殊人群管理：儿童患者需定期监测心脏功能，避免竞技性运动，学龄前儿童建议每1~2年复查超声心动图；孕妇需在孕早期至中期评估心功能，调整药物方案至哺乳期可耐受水平；老年患者合并冠心病、糖尿病时，优先控制血压、血糖，避免心肌缺血叠加损伤。
