肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床表现涉及多系统，以肝脏和神经系统症状为核心，典型症状包括肝脏损害、神经系统锥体外系症状、精神行为异常、眼部Kayser-Fleischer环及多器官系统受累。
一、肝脏系统表现：
儿童及青少年患者中，肝病常为首发症状，表现为无症状肝肿大、转氨酶（ALT/AST）升高，可进展为慢性肝炎、肝硬化，甚至暴发性肝衰竭。成人患者多以慢性肝病表现为主，如腹水、食管静脉曲张。儿童因肝功能代偿能力较强，早期可无明显症状，仅体检发现肝酶异常；青少年患者若未干预，可出现生长发育迟缓。有家族史者（父母为携带者）需警惕，尤其出现不明原因肝酶异常时应优先排查。
二、神经系统表现：
多见于10~40岁患者，以锥体外系症状为核心：1. 震颤：意向性震颤（动作时加重）或静止性震颤；2. 肌张力障碍：面具脸、肢体僵硬、扭转痉挛；3. 步态异常：“醉汉步态”或“慌张步态”；4. 构音障碍：发音不清、吞咽困难。儿童患者可表现为运动发育迟缓、书写困难，成人症状逐渐加重，影响日常生活。
三、精神系统表现：
成人患者中约30%~50%出现精神症状：1. 情绪障碍：抑郁、焦虑、情绪不稳；2. 认知下降：记忆力减退、注意力不集中；3. 行为异常：冲动、攻击行为，甚至幻觉、妄想。儿童患者表现为学习困难、行为退缩，易误诊为“多动症”。
四、眼部特征：
Kayser-Fleischer环为特征性体征，角膜缘内1/3处可见棕绿色铜沉积环，裂隙灯检查可确诊。5岁以上患者检出率较高，儿童因铜沉积量少可能延迟出现，建议早期筛查。
五、其他系统表现：
1. 肾脏损害：肾小管重吸收障碍，出现蛋白尿、氨基酸尿、糖尿，严重时进展为肾功能不全。2. 骨骼病变：骨质疏松、骨软化，椎体压缩性骨折风险增加，儿童可影响骨骼发育，表现为身材矮小、畸形。3. 溶血性贫血：少数患者因铜过量致红细胞膜损伤，出现急性溶血，表现为黄疸、血红蛋白尿。
