新生儿足跟血筛查主要针对遗传代谢性疾病，涵盖氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、先天性甲状腺功能异常及先天性肾上腺皮质增生症等，共约20-30种，通过采集足跟毛细血管血完成检测。
一、氨基酸代谢病
1.苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，损伤中枢神经系统，筛查通过检测血液苯丙氨酸浓度，阳性者需限制苯丙氨酸摄入，采用低蛋白饮食可维持智力正常发育。
2.枫糖尿病：支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢异常，尿液排出α-酮酸，表现为呕吐、抽搐，检测血液支链氨基酸及酮酸，早期干预可避免神经系统不可逆损伤。
二、有机酸代谢病
1.丙酸血症：丙酰辅酶A代谢受阻，血液丙酰肉碱（C3）升高，诱发代谢性酸中毒、呕吐，筛查通过检测血丙酰肉碱及尿丙酸，确诊后采用低蛋白饮食、肉碱补充治疗。
2.甲基丙二酸血症：甲基丙二酰辅酶A转化障碍，尿液甲基丙二酸排泄增加，检测血液丙酰肉碱（C3）和甲基丙二酰肉碱（C3DC），阳性者需限制蛋氨酸摄入，补充维生素B12。
三、脂肪酸氧化障碍
1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）：脂肪酸β-氧化关键酶缺乏，禁食或感染诱发低血糖、昏迷，筛查检测血液中链酰肉碱（C6-C10），阳性者需避免长时间空腹，随身携带葡萄糖。
四、先天性甲状腺功能异常
1.先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足，影响骨骼和智力发育，筛查检测促甲状腺激素（TSH），阳性者需在确诊后1-2周内补充左甲状腺素，维持正常甲状腺功能。
五、先天性肾上腺皮质增生症
1.21-羟化酶缺乏型：皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素升高，导致女婴阴蒂肥大、男性化，筛查检测血液17-羟孕酮（17-OHP），确诊后采用糖皮质激素替代治疗。
筛查技术采用串联质谱可同时检测30余种代谢物，检出率达99.5%，特异性99.8%。筛查阳性者需尽快复查，明确诊断后干预，多数疾病早期干预可避免严重后果。家长需配合医院完成筛查，记录家族遗传病史，主动告知医生，确保筛查全面性。新生儿出生满48小时后、哺乳6次以上采血，避免空腹状态影响结果。
