肝豆状核变性的治疗以驱铜治疗为核心，结合饮食管理、肝移植及对症支持等综合措施，需长期坚持以维持铜代谢平衡。
1. 驱铜治疗
- 铜络合剂：青霉胺为一线药物，通过与铜离子形成稳定复合物促进其从尿液排出，适用于多数患者，需长期服用以维持疗效。曲恩汀作为备选药物，适用于青霉胺不耐受或疗效不佳者，作用机制类似但胃肠道反应较少。
- 锌剂：硫酸锌等锌制剂通过促进肠黏膜合成金属硫蛋白，减少铜吸收，常作为辅助治疗或长期维持治疗，尤其适用于症状较轻或儿童患者。
- 治疗监测：需定期检测血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量及肝肾功能，根据指标调整药物剂量，避免过量驱铜导致肾功能损伤。
2. 饮食管理
- 低铜饮食：严格限制高铜食物摄入，如动物内脏、海鲜、坚果、巧克力、蘑菇等，避免使用铜制炊具，每日铜摄入量需控制在1mg以下。
- 营养保障：保证优质蛋白（如鸡蛋、牛奶）及维生素（维生素B族、维生素C）摄入，预防长期低铜饮食导致的营养缺乏。
3. 肝移植
适用于终末期肝病（肝硬化失代偿、肝功能衰竭）或严重神经症状经药物治疗无效的患者，移植后肝脏可正常代谢铜，显著改善生存质量。术后需长期服用免疫抑制剂，同时监测移植肝铜代谢指标及药物副作用。
4. 对症支持治疗
- 神经系统症状：震颤、肌张力障碍等可短期使用苯海索等抗胆碱能药物缓解，避免使用氯丙嗪等可能加重铜蓄积的药物。
- 肝肾功能保护：定期监测肝肾功能，必要时使用谷胱甘肽等保肝药物，避免药物性肝损伤；肾功能不全者需调整驱铜药物剂量。
5. 特殊人群干预
- 儿童患者：需严格遵医嘱调整药物剂量，定期监测肾功能及骨骼发育，避免青霉胺导致的骨骼矿化异常；优先选择锌剂作为基础治疗。
- 孕妇：青霉胺可能增加胎儿畸形风险，孕期需暂停青霉胺，采用低铜饮食+锌剂维持治疗，分娩后评估神经症状再调整方案。
- 老年患者：需评估基础疾病及肝肾功能，避免多药联用（如与抗凝药、降糖药同服），优先选择曲恩汀或锌剂，降低药物相互作用风险。
治疗需终身坚持，擅自停药易导致铜蓄积复发，建议患者及家属建立长期随访机制，与多学科团队（肝病科、神经科）协作管理。
