肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，因ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷，铜不能正常排入胆汁，在肝、脑、肾等器官蓄积，引发多器官损害。
一、定义与病因。常染色体隐性遗传使患者ATP7B基因功能异常，铜排泄途径受阻，血清游离铜浓度升高，过量铜在肝脏、大脑基底节、角膜等组织沉积，造成肝细胞损伤及神经系统、眼部等多器官病变。
二、临床表现。1. 肝脏受累：慢性肝炎、肝硬化，表现为乏力、黄疸、肝肿大，严重者进展为肝功能衰竭；2. 神经系统症状：儿童及青少年多见，出现震颤、肌张力障碍、舞蹈样动作，成人可能表现为精神异常（如抑郁、认知障碍）；3. 眼部特征：角膜边缘可见K-F环（铜沉积形成的棕绿色环），是重要诊断体征；4. 肾脏损害：肾小管功能异常，出现蛋白尿、氨基酸尿；5. 年龄差异：低龄儿童以肝或神经症状首发，成人可能以肝病或肝衰竭为主要表现。
三、诊断方法。1. 血清铜蓝蛋白降低（<200mg/L），24小时尿铜排泄量增加（>100μg）；2. 肝铜含量测定>250μg/g干重；3. 眼科检查发现K-F环；4. ATP7B基因突变检测可确诊。
四、治疗原则。1. 驱铜治疗：使用青霉胺、曲恩汀等铜螯合剂，促进铜排出；锌剂（如硫酸锌）抑制肠道铜吸收；2. 饮食管理：采用低铜饮食，避免动物内脏、贝类等高铜食物；3. 肝移植：适用于严重肝病或肝功能衰竭患者，可改善预后。
五、特殊人群注意事项。1. 儿童：6岁以下避免自行使用青霉胺，优先低铜饮食，定期监测肝肾功能；2. 青少年：需心理支持，避免因疾病影响社交与学习，治疗期间定期进行神经功能评估；3. 家族史者：建议直系亲属筛查，携带者检测及产前诊断可降低遗传风险；4. 老年患者：需调整药物剂量，监测药物副作用，优先选择非药物干预措施。
