脊膜膨出是一种因胚胎期神经管闭合不全导致的先天性脊柱发育异常，主要特点为椎管椎板缺损处脊膜或伴随脊髓组织经骨缺损膨出，可根据膨出内容物分为单纯脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等类型，其核心特征与膨出结构、神经受累程度及并发症风险密切相关。
一、病理类型及分类
1. 单纯脊膜膨出：最常见类型，膨出囊内仅含脊膜和脑脊液，无脊髓或神经根组织，囊壁较薄，基底处椎板缺损范围多局限，多见于腰骶部。
2. 脊髓脊膜膨出：较严重类型，膨出囊内包含脊膜、脊髓及神经根，脊髓常伴随低位、牵拉或空洞形成，椎板缺损范围较大，可合并脊髓拴系综合征。
3. 脊髓膨出：罕见类型，膨出囊仅含脊髓实质，无脊膜包裹，脊髓直接暴露于囊腔，常合并严重神经功能损伤。
二、临床表现特征
1. 外观表现：出生后背部中线区域出现囊性包块，直径通常1～3cm，腰骶部占比超80%，少数位于胸段或颈部，包块表面皮肤完整或伴血管分布异常，囊壁紧张度随体位变化，直立时增大。
2. 神经系统症状：单纯脊膜膨出多无明显神经症状，脊髓脊膜膨出常伴下肢肌力下降、感觉减退（以下肢后外侧为主）、大小便失禁或尿潴留，婴幼儿可表现为下肢畸形、足内翻等。
3. 伴随畸形：约30%病例合并脊柱侧弯、肋骨畸形或髋关节脱位，脊髓脊膜膨出患者中，35%可出现Chiari畸形或脑积水分流。
三、影像学诊断特点
1. 超声检查：产前可早期发现腰骶部囊性包块，孕18～24周敏感性达90%，可初步判断囊内容物性质及脊髓形态。
2. MRI表现：T1加权像呈低信号（脑脊液），T2加权像为高信号，脊髓脊膜膨出可见脊髓圆锥低位（低于L2椎体下缘），膨出囊内脊髓与神经束走行异常，可显示脊髓空洞或脂肪瘤。
3. X线平片：可见椎板棘突间距增宽，椎弓根间距扩大，椎体形态异常。
四、并发症及风险
1. 感染风险：囊壁菲薄易破溃，破溃后可引发脑膜炎、硬膜外脓肿，发生率约15%，多见于婴幼儿期。
2. 神经功能恶化：脊髓持续受压可导致神经传导束变性，表现为下肢痉挛性瘫痪（发生率40%～60%）、足下垂等。
3. 其他并发症：约20%病例合并脊髓拴系，10%出现脊膜膨出囊内出血，可因囊壁血管破裂或外伤诱发。
五、高危因素及流行病学特征
1. 遗传因素：家系研究显示，若一级亲属患病，后代发病风险增加3～5倍，已知相关基因突变包括MTHFR C677T、MSH2等。
2. 环境因素：孕期叶酸缺乏（＜400μg/d）可使风险升高2.3倍，孕期接触有机溶剂或重金属（铅、汞）暴露者风险增加。
3. 特殊人群差异：女性发病率略高于男性（1.2：1），新生儿期发病占比95%，成人发病罕见，多为后天性（如外伤、肿瘤压迫）。
