一、临床表现评估：需结合典型症状与体征综合判断。症状方面，不同年龄患者表现差异较大，青少年可因劳力性呼吸困难、胸痛或晕厥就诊，老年患者可能以充血性心力衰竭为首发表现，部分合并心律失常者出现心悸。体征上，心尖部或胸骨左缘3-4肋间可闻及收缩中晚期递增-递减型杂音，杂音强度随心肌收缩力变化（如Valsalva动作时增强，下蹲动作时减弱），第二心音可呈反常分裂。家族史是关键因素，一级亲属（父母、兄弟姐妹）确诊HOCM时，需高度怀疑遗传因素。
二、影像学诊断标准：以心脏超声为核心检查手段。经胸超声心动图显示室间隔厚度（IVSd）≥15mm，或左心室舒张末期内径＜正常预测值下限，伴左心室流出道梗阻（LVOTO），静息状态下LVOT压差≥30mmHg或激发试验（Valsalva动作、运动负荷）后压差≥50mmHg，且二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM现象）阳性。心导管检查为有创金标准，可明确左心室与主动脉收缩期压力阶差≥30mmHg，排除主动脉瓣狭窄等梗阻性病变。
三、遗传学检测：约70%患者可检测到明确致病基因突变，最常见为MYH7基因（编码肌球蛋白重链），其次为TNNT2（肌钙蛋白T）、MYBPC3（肌球蛋白结合蛋白C）等。对无家族史患者，需考虑多基因遗传或新发突变可能，约30%患者无明确致病基因，需结合临床表型综合判断。
四、鉴别诊断要点：需与主动脉瓣狭窄（瓣口面积＜1.0cm2时鉴别困难，需通过瓣膜形态、跨瓣压差梯度区分）、高血压性心脏病（左心室肥厚但无LVOTO及SAM现象）、限制型心肌病（心内膜活检可见特征性改变）等鉴别。有冠心病病史者需排除心肌缺血导致的继发性肥厚，避免漏诊急性心肌梗死合并的假性梗阻。
五、特殊人群诊断考量：儿童患者（尤其＜10岁）因生长发育差异，需结合体表面积计算室间隔厚度，避免误诊为生理性增厚；老年患者（≥65岁）常合并高血压、糖尿病等基础病，需优先排除继发性因素；女性患者妊娠期间因血容量增加可能加重症状，需动态监测LVOTO；合并心律失常者（如房颤、室速）需通过电生理检查明确心律失常类型，指导治疗。
