心肌病是一组以心肌结构和功能异常为核心的异质性心脏疾病，由遗传、感染、代谢异常等多种因素导致心室充盈或射血能力受损，最终可能引发心力衰竭、心律失常甚至猝死。其核心特征是心肌组织病变而非冠状动脉、瓣膜等结构异常，临床需通过影像学、电生理等检查明确诊断。
一、主要类型及临床特点
原发性心肌病（病因未明）包括扩张型、肥厚型、限制型、致心律失常型右室心肌病等。扩张型心肌病以心腔扩大、心肌变薄、射血分数降低为特征，约占成人病例的70%，常以呼吸困难、乏力、水肿为主要表现；肥厚型心肌病以心肌非对称性肥厚为核心，尤其室间隔增厚可导致流出道梗阻，常见劳力性胸痛、晕厥，猝死风险高（年发生率1%~3%）；限制型心肌病表现为心肌僵硬、舒张功能严重受损，心腔容积正常或缩小，症状类似右心衰竭；致心律失常型右室心肌病以右室心肌被脂肪或纤维组织替代为特征，反复室性心动过速或猝死为主要表现。
二、常见病因与诱发因素
原发性心肌病存在明确遗传倾向，如肥厚型心肌病约70%由MYH7、TNNT2等基因突变（常染色体显性遗传）导致；扩张型心肌病可能与柯萨奇病毒B族感染（急性期心肌炎未控制）、自身免疫异常（如抗心肌抗体）相关；限制型心肌病见于家族性淀粉样变、血色病等。继发性心肌病由其他疾病继发，如糖尿病心肌病（长期高血糖致心肌纤维化）、甲状腺功能异常心肌病（甲亢/甲减通过代谢紊乱损伤心肌）、酒精性心肌病（长期过量饮酒导致心肌能量代谢障碍）。
三、典型临床表现与诊断方法
早期症状缺乏特异性，扩张型心肌病患者多在活动后出现呼吸困难、下肢水肿；肥厚型心肌病早期可无症状，运动后出现胸痛、晕厥；限制型心肌病因心室舒张受限，表现为进行性腹胀、颈静脉充盈。诊断需结合超声心动图（首选，可评估心腔大小、室壁厚度、瓣膜功能）、心电图（显示心肌肥厚、心律失常）、心脏磁共振（精准鉴别心肌病变类型），必要时通过心内膜心肌活检排除淀粉样变等罕见病因。
四、治疗原则与特殊人群管理
治疗以改善症状、延缓病情进展为核心。药物治疗包括β受体阻滞剂（美托洛尔）、ACEI/ARB（依那普利）、利尿剂（呋塞米）等，通过降低心肌负荷、抑制心室重构发挥作用；非药物治疗适用于终末期患者，如心脏再同步化治疗（CRT）改善心功能、植入型心律转复除颤器（ICD）预防猝死、心脏移植（终末期扩张型/肥厚型心肌病唯一根治手段）。特殊人群需个体化管理：儿童患者（尤其是先天性心肌病）应避免剧烈运动，定期监测心电图和心功能；孕妇合并心肌病时需在心脏科与产科共同管理，预防妊娠高血压、贫血加重负担；老年患者（多合并冠心病/高血压）需严格控制血压、血脂，避免肾毒性药物叠加使用。
生活方式干预是基础，包括低盐饮食（每日＜5g钠）、戒烟限酒、控制体重（BMI＜25）、规律运动（以散步、太极拳等低强度有氧运动为主）。定期随访（每3~6个月心脏超声、心电图）可早期发现心功能恶化，及时调整治疗方案。
