心肌病可通过症状观察（早期可能无症状或有疲劳、呼吸困难、水肿等，不同年龄段表现有别）、体格检查（心脏听诊可发现杂音等，血压测量可发现血压异常）、辅助检查（心电图可现异常，胸部X线可观察心脏大小形态，超声心动图可清晰观察心脏结构功能，不同年龄段有不同特点）来诊断，高危人群包括有家族史、患基础疾病、长期接触有害物质的人群，需加强监测。
一、症状观察
心肌病早期可能没有明显症状，也可能出现一些非特异性表现。比如疲劳、乏力，这在各年龄段人群中都可能出现，不同年龄段的人群表现可能有所不同，儿童可能表现为活动耐力较同龄儿童差，容易疲倦；成年人可能在日常活动后就感到明显乏力。还有可能出现呼吸困难，尤其是在活动后加重，随着病情进展，休息时也可能出现。另外，部分患者可能有水肿，常见于下肢，儿童可能因水肿导致行走困难等，成年人则可能发现鞋子变紧等情况。
二、体格检查
1.心脏听诊：医生通过听诊器可以发现心脏杂音等异常。例如扩张型心肌病患者可能听到心音减弱、奔马律等；肥厚型心肌病患者可能在胸骨左缘3-4肋间听到收缩中晚期喷射性杂音等。
2.血压测量：心肌病患者可能存在血压异常，如肥厚型心肌病患者部分可能有血压升高情况，而扩张型心肌病晚期可能出现血压降低等。
三、辅助检查
1.心电图检查：是早期发现心肌病的常用筛查手段。心肌病患者心电图可能出现各种异常，如ST-T改变、心律失常等。例如肥厚型心肌病患者可能有ST段压低、T波倒置等表现；扩张型心肌病患者可能出现低电压、心律失常等情况。不同年龄的人群心电图表现可能有一定差异，儿童的心电图特点与成年人不同，需要结合儿童的生理特点进行判断。
2.胸部X线检查：可以观察心脏的大小和形态。心肌病患者可能出现心脏扩大等情况，如扩张型心肌病患者心脏多呈普大型扩大，肥厚型心肌病患者心脏可能呈主动脉型增大等。对于儿童，胸部X线检查需要注意辐射剂量的合理控制，同时根据儿童的胸廓特点等进行判断。
3.超声心动图：是诊断心肌病非常重要的检查方法。它可以清晰地观察心脏的结构和功能。通过超声心动图可以发现心脏腔室的大小、室壁厚度、心肌运动情况等。例如扩张型心肌病患者超声心动图表现为全心扩大，室壁运动普遍减弱；肥厚型心肌病患者表现为室间隔增厚，左心室流出道狭窄等。不同年龄段的人群超声心动图表现有一定特点，儿童的心脏结构和功能与成年人不同，需要由经验丰富的超声科医生进行准确判断。
四、高危人群筛查
1.有家族史的人群：如果家族中有心肌病患者，那么其他家庭成员属于高危人群，需要定期进行上述的症状观察、体格检查和辅助检查，以便早期发现心肌病。例如家族中有肥厚型心肌病患者的亲属，应定期进行超声心动图检查等。
2.患有其他基础疾病的人群：如患有代谢性疾病（如糖尿病等）、自身免疫性疾病等的人群，这些人群发生心肌病的风险相对较高，需要加强监测。例如糖尿病患者可能并发糖尿病性心肌病，需要定期进行心脏相关检查，包括心电图、超声心动图等。
3.长期接触某些有害物质的人群：长期接触酒精、某些化学毒物等的人群，也是心肌病的高危人群，需要密切关注心脏情况，定期进行检查。比如长期大量饮酒的人群，应定期进行超声心动图等检查来早期发现酒精性心肌病等。
