肝豆状核变性的临床表现涉及多系统，以神经系统症状、肝损害、眼部特征性体征、肾脏及骨骼异常为主要表现，发病年龄与病程阶段显著影响症状类型与严重程度。
一、神经系统症状
1. 锥体外系表现：青少年起病者多见，早期可出现静止性震颤（多累及手部，精细动作时加重）、肌张力障碍（如肢体不自主扭转、书写痉挛）、运动迟缓（表情减少、动作缓慢），严重时发展为舞蹈样动作或慌张步态，儿童患者常因步态异常就诊于儿科。
2. 精神行为异常：儿童可表现为学习能力下降、情绪易怒或淡漠；青少年及成人易出现抑郁、焦虑、认知功能减退（记忆力、计算力下降），少数患者出现幻觉、妄想等精神症状，易被误诊为精神分裂症，需结合家族史与铜代谢指标鉴别。
二、肝脏损害表现
1. 慢性肝病：多见于儿童及青少年，早期可无症状，进展后出现食欲减退、乏力、黄疸，肝功能检查显示转氨酶（ALT、AST）升高，白蛋白降低，凝血功能异常（INR延长），部分患者出现肝掌、蜘蛛痣。
2. 肝硬化及急性肝衰竭：儿童患者可能以肝硬化起病，表现为腹水、食管静脉曲张破裂出血；成人患者可进展为急性肝衰竭（凝血酶原时间显著延长、肝性脑病），需紧急干预。
三、眼部特征性体征
1. Kayser-Fleischer环：铜沉积于角膜后弹力层，裂隙灯检查可见角膜边缘绿褐色或金黄色环，检出率约95%，在症状出现前即可存在，是诊断的核心依据，需强调对疑似病例尽早筛查。
2. 其他眼部表现：少数患者出现晶体混浊（向日葵白内障）、眼球震颤，均需结合角膜环综合判断。
四、肾脏及骨骼异常
1. 肾小管损伤：铜沉积致Fanconi综合征，儿童患者表现为生长迟缓、骨骼畸形（鸡胸、脊柱侧弯），成人出现蛋白尿、氨基酸尿、高钙尿，电解质紊乱（低钾、低磷），加重骨质疏松风险。
2. 骨骼系统：长期肾小管重吸收障碍影响钙磷代谢，儿童患者骨龄延迟，成人易发生病理性骨折，需定期监测骨密度。
五、血液系统及其他并发症
1. 溶血性贫血：铜代谢异常致红细胞膜稳定性下降，急性发作时出现血红蛋白降低、网织红细胞升高，伴皮肤巩膜黄染、尿色加深，女性患者因月经等因素可能加重贫血症状。
2. 心脏及内分泌影响：铜蓄积可导致心律失常（室性早搏）、心肌病变，儿童患者需注意生长激素缺乏与甲状腺功能异常，女性患者可能出现月经紊乱。
