孕妇查唐氏筛查是针对胎儿染色体异常（以21-三体综合征为主）及神经管缺陷的产前筛查项目，主要通过检测孕妇血液或结合超声指标，评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，通常在孕15-20周+6天进行。
筛查目标疾病
唐氏筛查主要筛查三类高发染色体疾病：①21-三体综合征（唐氏综合征），患儿存在智力障碍、发育迟缓等症状，活产率约1/600；②18-三体综合征（爱德华氏综合征），死亡率极高，新生儿存活率不足5%；③开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），可通过超声和血清学指标联合筛查。
筛查类型及方法
血清学筛查是基础手段，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合超声NT（胎儿颈后透明层厚度）结果综合判断；无创DNA产前检测是进阶筛查，通过孕妇血浆中游离胎儿DNA检测，对21-三体的检出率达99%以上，尤其适用于高龄或血清学筛查高风险孕妇。
适用与不适用人群
适用人群包括：所有孕周15-20周+6天的孕妇；有唐氏综合征家族史、既往不良孕产史（如曾娩出染色体异常胎儿）、高龄（≥35岁）的高危孕妇。不适用人群包括：孕周<15周或>20周+6天、多胎妊娠（三胎及以上）、近期接受异体输血/器官移植等可能干扰游离DNA检测的孕妇。
结果解读与后续处理
筛查结果分低风险、临界风险、高风险：低风险提示胎儿患病概率<1/1000，仍需常规产检；临界风险需结合孕妇年龄、病史等综合评估，优先建议无创DNA复查；高风险需进一步检查（羊水穿刺为诊断金标准，孕16-22周进行），建议同步咨询遗传科医生，明确后续妊娠方案。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）因自然流产、染色体异常风险增加，更推荐直接选择无创DNA或羊水穿刺；合并糖尿病、高血压等基础疾病的孕妇，需在病情稳定后进行筛查，避免因指标波动影响结果；有严重凝血功能障碍的孕妇，需提前告知医生，评估穿刺等有创检查的风险。
