早期唐氏筛查主要在孕11-13周+6天进行，核心项目包括两项：一是超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），二是抽取孕妇血清检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）与β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），部分医疗机构会结合两者结果进行联合风险评估。
一、超声筛查项目
1. 检查时间：需在孕11-13周+6天内完成，此时胎儿颈项透明层尚未完全闭合，测量结果稳定。
2. 测量意义：NT增厚（≥2.5mm或增厚比例≥95百分位）可能提示胎儿染色体异常风险增加，是早期筛查的重要指标。
3. 注意事项：检查前无需空腹，孕妇可正常饮食；若胎儿体位不佳（如面部朝向探头），可能需适当活动（如散步）后复查。
二、血清学筛查项目
1. 检测指标：通过抽取孕妇外周血，检测血清中PAPP-A和β-HCG的浓度。
2. 参考范围：PAPP-A水平随孕周增加逐渐上升，β-HCG在孕早期呈动态变化，需结合具体孕周参考值判断。
3. 结果解读：单一指标异常不代表胎儿一定异常，需结合孕妇年龄、体重、孕周等因素综合计算风险值。
三、联合筛查项目
1. 组合方式：将超声NT结果与血清学PAPP-A、β-HCG指标结合，通过公式计算胎儿患唐氏综合征的风险率。
2. 优势特点：相比单一筛查，联合筛查可将检出率提高至85%-90%，假阳性率降低至5%左右，更适合低风险人群初步筛查。
3. 适用人群：无明确高危因素的孕妇，建议在孕12周前完成联合筛查，结果异常需进一步产前诊断。
四、高风险人群的筛查补充
1. 高危因素包括：孕妇年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形）、唐氏综合征家族史等。
2. 筛查建议：此类人群建议直接进行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，因早期筛查对高危人群检出率有限，需更精准的诊断手段。
3. 注意事项：NIPT仅需孕妇外周血，对胎儿无创伤；羊水穿刺虽为有创检查，但可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准。
