唐氏筛查是通过超声或血清学检测，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体）、18三体等染色体异常及开放性神经管缺陷风险的产前筛查项目，分孕早期（11-13??周）和孕中期（15-20??周）进行。
一、筛查目的与核心内容
唐氏筛查主要针对三种疾病：21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷（如无脑儿）。它是“风险评估工具”，非确诊手段，高风险者需通过羊水穿刺等确诊。
二、筛查时间与方式
孕早期（11-13??周）：以超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）为核心，联合血清学指标（PAPP-A、β-hCG），称为“早中孕联合筛查”，可同时评估多种染色体异常风险。
孕中期（15-20??周）：抽取孕妇血清，检测AFP、β-hCG、uE3等标志物，结合年龄、孕周计算风险值，部分地区同步开展孕中期超声（如胎儿结构筛查）辅助判断。
三、筛查原理与准确性
孕早期：NT增厚（正常＜2.5mm）或合并血清标志物异常，提示染色体异常风险升高；孕中期：母体血清中胎儿游离成分（如β-hCG）浓度异常，结合孕妇个体参数（年龄、体重）计算风险值。低风险≠完全正常，高风险需进一步检查，准确率约60%-85%。
四、结果解读与后续建议
风险值分类：唐氏综合征风险＞1/270为高风险，1/270-1/1000为临界风险，＜1/1000为低风险。
高/临界风险：建议行无创DNA（NIPT）或羊水穿刺（金标准）确诊；低风险者仍需坚持常规产检，不可替代后续诊断。
五、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）：直接推荐无创DNA或羊水穿刺，因唐氏筛查假阳性率较高。
双胎/多胎妊娠：需调整筛查指标（如双胎NT或血清标志物），建议由医生个性化评估。
既往异常妊娠史（如染色体异常胎儿分娩史）：直接选择羊水穿刺，避免漏诊。
（注：筛查结果异常需由产科医生结合临床综合判断，以上内容不替代专业医疗建议。）
