未做唐氏筛查的孕妇应根据孕期阶段选择合适的替代检查，孕12~22+6周可优先选择无创DNA产前检测，孕16~24周可考虑羊水穿刺等诊断性检查，具体需结合自身风险因素（如年龄、病史）与医生建议决定，避免因延误检查增加漏诊风险。
一、未在孕期常规筛查时间内进行唐氏筛查
1. 孕早期（11~13+6周）错过筛查：可补充颈项透明层厚度（NT）超声检查，联合血清学指标（如孕早期唐筛）评估染色体异常风险，若NT增厚（≥2.5mm），建议后续行无创DNA或羊水穿刺，明确胎儿染色体核型。
2. 孕中期（15~20+6周）错过筛查：孕周未超22周者优先选择无创DNA（孕12周后可行），其对21-三体、18-三体等常见染色体异常检出率约99%；超22周则建议羊水穿刺，孕16~24周为最佳时机，需在超声引导下操作，降低胎儿损伤风险。
二、未选择任何唐氏筛查方式
1. 无论处于孕早期或孕中期，均建议优先无创DNA产前检测，孕12周后即可开展，无流产风险，尤其适合高龄（≥35岁）、肥胖（BMI≥28）或有不良妊娠史者，对21-三体、18-三体等检出率显著高于血清学筛查。
2. 若孕周已超24周，无创DNA或羊水穿刺受限，建议结合胎儿超声检查（孕中期可观察心脏、肢体等结构）及孕妇病史（如糖尿病、甲状腺疾病）综合评估，必要时在孕晚期通过脐血穿刺（孕20周后）明确诊断，但需充分告知风险。
三、唐氏筛查结果异常后未进一步检查
1. 筛查高风险孕妇：若曾做血清学筛查（如孕中期唐筛）提示高风险，需立即联系产科医生，补充无创DNA复查，若结果仍为高风险，应在孕16~24周行羊水穿刺，其为染色体核型分析的金标准，可明确23对染色体是否存在异常。
2. 超声异常联合筛查高风险：若超声发现胎儿结构异常（如心脏畸形、肾盂扩张），即使血清学筛查低风险，也需警惕染色体异常可能，建议同步进行无创DNA检测，必要时在孕20周后考虑脐血穿刺，避免漏诊多系统异常。
四、特殊人群未进行唐氏筛查
1. 高龄孕妇（≥35岁）：此类人群胎儿染色体异常风险显著升高（约1/350~1/100），建议直接选择羊水穿刺，孕16~24周为最佳时间；若因孕周较大无法穿刺，可在知情同意下考虑脐血穿刺，但需由经验丰富的产科医生操作，降低出血、感染风险。
2. 合并糖尿病或肥胖的孕妇：BMI≥28者可能影响血清学筛查准确性，建议优先无创DNA，其不受BMI影响，检出率与体重正常孕妇无显著差异；若合并糖尿病，需控制血糖至正常范围（空腹血糖＜5.1mmol/L）后再行检查，避免因代谢因素干扰结果。
