中期唐氏筛查是孕15-20周+6天进行的产前筛查项目，主要通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）等生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷（ONTD）的风险。
一、筛查的核心指标及意义
甲胎蛋白（AFP）：胎儿肝脏和卵黄囊合成的糖蛋白，孕12周后逐渐升高，异常升高提示胎儿可能患开放性神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）或18-三体综合征；
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：胎盘滋养层细胞分泌，水平升高可能与21-三体综合征相关，异常降低常提示18-三体综合征风险；
游离雌三醇（uE3）：胎儿肾上腺分泌的重要雌激素，水平显著降低提示21-三体或18-三体综合征风险增加；
抑制素A（Inhibin A）：与21-三体综合征风险相关，联合其他指标可提高筛查精度，辅助判断胎儿患病概率。
二、适用与不适用人群
适用人群：所有孕周在15-20周+6天且无禁忌证的孕妇，尤其推荐高龄（≥35岁）、超声检查发现胎儿结构异常、有唐氏综合征家族史或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇；
不适用人群：已确诊染色体异常的孕妇、多胎妊娠（如双胞胎）、严重妊娠并发症（如前置胎盘、重度子痫前期）、近期流产/早产史未稳定的孕妇，此类人群建议直接考虑羊水穿刺或无创DNA产前检测以明确诊断。
三、筛查结果解读与后续处理
低风险：提示胎儿患21-三体、18-三体综合征或ONTD的概率较低（通常<1/1000），需继续遵循常规产检流程，定期监测胎儿发育情况；
临界风险：21-三体综合征风险介于1/270-1/1000、18-三体综合征风险介于1/350-1/1000或开放性神经管缺陷风险>1/1000，建议结合无创DNA检测或超声结构评估进一步明确风险；
高风险：21-三体综合征风险>1/270、18-三体综合征风险>1/350或开放性神经管缺陷高风险，需尽快通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析确诊，检查过程需由专业医疗机构的产科医生操作。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇（如≥40岁）：虽筛查结果仍有一定参考价值，但因胎儿染色体异常风险本身较高，建议在医生指导下结合无创DNA或羊水穿刺，以提高诊断准确性；
有糖尿病、高血压等基础疾病的孕妇：筛查前需严格控制血糖、血压至稳定水平，避免基础疾病波动影响检测结果准确性，确保筛查结果可靠；
既往有流产史、早产史的孕妇：筛查前需向医生充分告知详细病史，由医生评估筛查安全性及替代方案，必要时调整检查策略，以保障孕妇及胎儿安全。
