中期唐氏筛查
中期唐氏筛查是孕15-20周通过检测孕妇血清标志物（如AFP、HCG、uE3等），结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征及神经管缺陷的风险度，是产前筛查的重要手段。
一、筛查核心目标疾病
主要针对三类严重出生缺陷风险：① 21三体综合征（唐氏综合征）：21号染色体三体导致智力障碍、发育迟缓等；② 18三体综合征（爱德华氏综合征）：18号染色体异常，胎儿多伴严重畸形，死亡率高；③ 神经管缺陷（NTDs）：包括无脑儿、脊柱裂等，影响中枢神经系统发育。
二、筛查方法与指标
以血清学检测为主：抽取孕妇空腹或非空腹静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）浓度，结合孕周（精确到周）、年龄、体重、是否双胎等信息，通过风险计算公式（如Bayesian法）得出胎儿患病风险值。
三、适用与不适用人群
适用人群：单胎妊娠、无不良孕产史、年龄＜35岁的低风险孕妇，作为初步筛查手段；
不适用人群：双胎/多胎妊娠（需结合超声评估）、既往染色体异常胎儿史、严重肝肾功能不全（可能影响血清标志物准确性），此类人群建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。
四、结果解读与后续处理
结果以“风险值”表示，通常以1/270（21三体）、1/350（18三体）、1/1000（神经管缺陷）为阈值划分“高/低风险”：
高风险：仅提示患病概率增加，需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊；
低风险：提示胎儿患病概率较低（约1%-5%漏诊率），但不能完全排除异常，仍需定期产检。
五、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）：中期筛查假阳性率升高，建议直接行羊水穿刺；
双胎妊娠：血清标志物可能受双胎影响，需结合超声评估或无创DNA检测；
既往不良孕产史（如流产、畸形儿史）：需结合具体情况选择更精准的产前诊断方式（如羊水穿刺）。
