肥厚性心肌病是一种以心肌非对称性肥厚为特征的遗传性心脏病，主要累及左心室，部分病例伴左心室流出道梗阻。其患病率约0.2%-0.5%，多见于30-50岁人群，男性发病率高于女性。核心风险包括心力衰竭、恶性心律失常及心源性猝死，需通过早期筛查与干预降低风险。
一、梗阻性与非梗阻性肥厚性心肌病
梗阻性肥厚性心肌病（OHCM）因室间隔肥厚导致左心室流出道压力阶差＞30mmHg，典型症状为劳力性呼吸困难、胸痛及晕厥，猝死风险显著增加；
非梗阻性肥厚性心肌病（NOHCM）无明显流出道梗阻，室壁厚度常＜30mm，多数患者无症状或症状轻微，但仍需警惕心肌纤维化进展。诊断依赖心脏超声测量室壁厚度及流出道压力阶差。
二、遗传病因与家族筛查
HCM以常染色体显性遗传为主，约70%-80%病例与基因突变相关，常见致病基因包括MYH7（编码心肌肌球蛋白重链）、TNNT2（编码心肌肌钙蛋白T）等；
外显率随年龄增长逐渐升高，家族史阳性者（尤其是一级亲属）需尽早进行心脏超声与基因筛查。散发病例约占20%，可能由新发突变引起。
三、临床表现与并发症
OHCM患者常见劳力性呼吸困难（因流出道梗阻致心输出量不足）、胸痛（类似心绞痛但与心肌肥厚相关）、晕厥（脑供血不足）及心悸（心律失常）；
NOHCM症状多不典型，部分患者因心肌纤维化进展出现心力衰竭。并发症包括进行性心力衰竭（心肌舒张功能障碍）、心房颤动（左心房扩大）、室性心律失常（如室速，猝死高危因素）及血栓栓塞（左心耳血栓风险）。
四、诊断与治疗原则
诊断以经胸超声心动图为核心，测量左心室壁厚度（≥15mm提示可能）、评估流出道梗阻程度；心脏磁共振可辅助判断心肌纤维化；
治疗以非药物干预优先，如戒烟限酒、低强度有氧运动（避免剧烈运动）；药物选择β受体阻滞剂（控制心率、改善舒张功能）、ACEI/ARB（减少心肌重构），慎用正性肌力药物（如地高辛）；
特殊人群：儿童患者需定期监测心功能，避免使用加重梗阻的药物；孕妇需调整β受体阻滞剂剂量，定期随访；老年患者注意合并症（高血压、冠心病）的药物相互作用。
