原发性扩张性心肌病主要临床表现包括进行性呼吸困难（劳力性或夜间阵发性）、乏力、体液潴留（下肢/全身性水肿、腹胀、体重增加）、心律失常（如室性早搏、心房颤动）及血栓栓塞事件（如脑栓塞、肺栓塞），症状随心功能分级（NYHA I-IV级）逐渐加重，早期常无特异性，易被误认为“亚健康”，延误诊断。
一、左心室功能不全相关表现：左心室扩大、收缩力下降导致射血分数降低（LVEF<50%），典型症状包括进行性劳力性呼吸困难（日常活动如爬楼、行走100米后气促）、乏力（肢体活动耐力下降），随病情进展出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难（入睡后憋醒需坐起缓解），严重时伴咳嗽、粉红色泡沫痰。老年患者因基础肺功能减退，症状可能更隐匿，仅表现为活动后乏力、食欲下降；儿童患者可因心输出量不足导致喂养困难、生长发育迟缓（身高/体重增长滞后于同龄儿童）。
二、右心室受累相关表现：部分患者晚期累及右心室，出现右心衰竭症状：颈静脉充盈（立位时颈静脉充盈超过锁骨上缘2cm）、肝颈静脉回流征阳性（按压右上腹肝区后颈静脉充盈加重）、下肢凹陷性水肿（踝部/小腿内侧水肿，按压后恢复缓慢），严重时伴肝大（肋下>3cm）、腹水（腹部膨隆、移动性浊音阳性）。妊娠女性因血容量增加（孕晚期血容量较孕前增加30%-50%），右心室负荷显著加重，可能加速右心衰竭进展，需动态监测心功能指标。
三、心律失常相关表现：以室性心律失常（室性早搏、室速）、房性心律失常（心房颤动、房扑）为主，部分患者合并传导系统异常（房室传导阻滞、室内传导阻滞）。儿童患者因心肌病变累及传导系统发育，更易出现Ⅱ-Ⅲ度房室传导阻滞，表现为心率缓慢（<50次/分钟）、活动后心悸、晕厥（脑供血不足）；成年患者房颤发生率随病程延长显著升高（5年累积发生率约40%），可诱发快速心室率、血栓栓塞风险增加；老年患者因窦房结退行性变，合并病态窦房结综合征（SSS），出现反复心动过缓、晕厥，需起搏器干预。
四、血栓栓塞相关表现：左心室附壁血栓（发生率约20%-30%）或左心耳血栓脱落，可导致脑栓塞（突发肢体无力、言语障碍、意识障碍）、肺栓塞（突发胸痛、咯血、呼吸困难）、外周动脉栓塞（肢体突发疼痛、苍白、脉搏消失）。血栓风险与左心室射血分数（LVEF<35%时风险升高2-3倍）、心房颤动（CHADS-VASc评分≥2分需抗凝）密切相关。儿童患者因心腔内血栓罕见（多与先天结构异常或高凝状态相关），但新生儿DCM可能因心输出量不足继发血管内凝血；老年患者因血管弹性下降，脑栓塞后恢复期更长，需早期康复介入。
