唐氏筛查主要通过抽血完成，部分早期筛查类型需结合超声检查，B超非核心检查手段。
核心检查方式：抽血为主
唐氏筛查（传统血清学筛查）的核心是检测孕妇血清中的生化指标（如中期唐筛的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等），结合孕周、年龄、体重等参数，通过统计学模型计算胎儿染色体异常风险。血清学筛查需空腹抽血，无需特殊准备，检测周期短（1-2周出结果），是临床最常用的筛查方法。
B超的辅助作用
B超在唐氏筛查中非主要手段，但早期唐筛（孕11-13+6周）需结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚提示染色体异常风险增高，需与血清学指标（如PAPP-A、游离β-hCG）联合判断。中期唐筛（孕15-20+6周）若孕周估算不准确，B超可校正孕周，确保筛查准确性。
筛查类型与检查组合
传统唐筛分两类：①早期唐筛（孕11-13+6周）：结合NT超声和抽血（双指标筛查）；②中期唐筛（孕15-20+6周）：仅抽血（单血清学指标筛查）。另有无创DNA产前检测（NIPT），虽属进阶筛查，但同样以抽血为主，需结合超声评估胎盘位置等。
特殊人群注意事项
≥35岁高龄孕妇、双胎/多胎妊娠、既往染色体异常生育史者，建议直接选择羊水穿刺或NIPT，避免唐筛漏诊；有药物过敏史（如青霉素类）或特殊用药史者，抽血前需告知医生，调整检查方案。双胎孕妇因胎盘嵌合风险，可能需增加超声监测频次。
结果解读与后续处理
唐筛结果为“高风险”仅提示胎儿患病概率升高，需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊（羊水穿刺为诊断金标准）；“低风险”不代表完全排除异常，仍需常规产检（如超声排畸）。筛查阴性者仍需遵循医生建议调整产检计划，避免过度依赖单一结果。唐氏筛查以抽血为核心，B超仅辅助早期筛查，特殊人群需个体化选择检查方式，筛查结果需结合临床综合判断，不可替代诊断性检查。
