唐氏筛查分为早期和中期两类，早期筛查建议在孕11-13周+6天进行，中期筛查建议在孕15-20周+6天进行，具体时间需结合个人情况和医生建议确定。
一、早期唐氏筛查（孕11-13周+6天）
检查项目包括超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），联合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）检测。
此时胚胎发育稳定，血清学标志物浓度开始趋于稳定，NT测量可直观评估染色体异常风险。
对于有唐氏综合征家族史、既往不良妊娠史的高危孕妇，此时间段筛查能更早发现异常，为后续干预争取时间。
二、中期唐氏筛查（孕15-20周+6天）
主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等指标。
胎盘功能在此阶段完全建立，血清标志物浓度达到检测所需范围，能有效筛查21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常。
适用于无高危因素的孕妇，作为基础筛查方式，可单独或联合其他检查使用。
三、高危人群的唐氏筛查时间调整
35岁及以上高龄孕妇、有明确唐氏综合征家族史、超声检查提示异常的孕妇，建议在孕11周后尽早进行早期筛查。
若早期筛查为临界风险或高风险，或有其他高危因素，可直接选择孕12周后进行无创DNA产前检测（NIPT），或孕16-22周进行羊水穿刺。
羊水穿刺需在超声引导下进行，避免损伤胎儿，最佳时间为孕16-22周，此时羊水量充足且胎儿相对成熟。
四、特殊情况的筛查后处理
若早期或中期筛查结果为高风险，需尽快转诊至产前诊断中心，进一步明确诊断。
无创DNA产前检测在孕12周后即可进行，不受孕周限制，但需结合超声结果评估胎儿情况。
羊水穿刺检查在孕16-22周进行，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，但存在一定流产风险。
建议孕妇在孕期定期进行产检，根据医生评估选择合适的筛查方式，确保及时发现并处理潜在问题。
