原发性心肌病主要分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病及致心律失常性右室心肌病。
一、扩张型心肌病
病理与病因：以心腔扩大、心肌变薄及收缩功能降低为特征，病因包括遗传因素（如TNNT2突变）、感染（如柯萨奇病毒）及酗酒等中毒因素，部分病例无明确诱因。
临床表现：早期可无症状，进展后出现呼吸困难、下肢水肿、乏力，易并发心律失常或栓塞事件。
诊断关键：超声心动图显示左心室舒张末期内径扩大，左室射血分数（LVEF）<50%，排除其他继发性心肌病。
特殊人群管理：老年患者需定期监测BNP水平评估心衰程度，合并糖尿病者需严格控制血糖以减少心肌损伤；孕妇需在孕前优化心功能，妊娠中期后密切监测心功能状态。
二、肥厚型心肌病
病理特点：心肌非对称性肥厚（室间隔多见），少数呈对称性，可导致左室流出道梗阻，舒张功能显著受损。
遗传机制：约70%病例为常染色体显性遗传，MYH7、TNNT2等基因突变为主要病因。
临床风险：劳力性胸痛、晕厥及猝死风险高，尤其年轻患者猝死发生率可达1%~2%。
诊断标准：超声心动图显示室间隔厚度≥15mm，或左心室后壁厚度≥13mm，且排除高血压等继发性肥厚。
特殊人群注意事项：运动员（尤其是青少年）需禁止高强度竞技运动；儿童患者需每年复查心脏磁共振评估心肌变化，避免过度劳累诱发心衰。
三、限制型心肌病
核心病理：心肌僵硬度增加，舒张期充盈受限，双心室腔容积正常或缩小，多累及右心室为主。
病因学特征：特发性占比约50%，剩余多与淀粉样变性、血色病等全身疾病相关。
典型表现：颈静脉充盈、腹水、下肢水肿，活动后气促，易误诊为慢性心衰或肝硬化。
诊断依据：心内膜心肌活检显示心肌细胞排列紊乱及间质纤维化，心脏磁共振T1 mapping可辅助诊断淀粉样变。
特殊人群建议：老年患者需限制钠盐摄入（<5g/d）预防容量负荷增加；合并肾功能不全者需避免使用非甾体抗炎药加重肾功能损伤。
四、致心律失常性右室心肌病
病理特征：右心室心肌被脂肪或纤维组织替代，右室腔扩张，可累及左心室后壁。
遗传关联：RYR2、DSP等基因突变为主要遗传基础，外显率约60%~70%。
临床预警：反复发作室性心动过速、心室颤动，年轻患者猝死风险显著高于普通人群。
诊断要点：心脏磁共振显示右室心尖部变薄，运动消失，信号强度异常；基因检测发现明确突变可确诊。
高危人群干预：有猝死家族史者应避免从事竞技性运动，确诊患者需长期服用β受体阻滞剂或植入ICD（埋藏式心脏转复除颤器）预防恶性心律失常。
