扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征,病因有遗传、感染、非感染性炎症、中毒等,病理是心肌细胞肥大变性坏死、间质纤维化致心室扩大泵血功能减退,临床表现早期可能无症状或乏力,进展期出现呼吸困难、水肿等,晚期有严重心衰等,检查靠心电图、超声心动图等,治疗包括一般、药物、器械,预后较差,儿童需密切监测生长发育心功能,老年注意药物相互作用,女性妊娠前需评估心功能并监护。

扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病,主要表现为心室腔扩大、心肌收缩功能减退,可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。
病因
1.遗传因素:约20%~35%的扩张型心肌病与基因变异有关,特定基因突变可增加发病风险,如肌节蛋白相关基因等。2.感染:病毒感染(如柯萨奇B病毒等)是重要诱因,病毒感染后可引发免疫反应损伤心肌。3.非感染性炎症:自身免疫性疾病累及心肌时,可能导致心肌损伤进而引发扩张型心肌病。4.中毒:长期大量饮酒、某些化疗药物(如阿霉素等)可对心肌产生毒性作用,诱发该病。
病理机制
心肌细胞出现肥大、变性、坏死,间质纤维化增多,导致心肌顺应性下降、收缩力减弱,心室逐渐扩大,心脏泵血功能减退。
临床表现
1.早期:可能无明显症状,或仅表现为乏力、活动耐力下降。2.进展期:逐渐出现呼吸困难(劳力性或夜间阵发性)、水肿(下肢、腹腔等)、腹胀(右心衰竭致体循环淤血)、心悸(心律失常所致)等。3.晚期:可出现严重心力衰竭、恶性心律失常等,危及生命。
检查诊断
1.心电图:可见心律失常(如室性早搏、房颤等)、ST-T改变、低电压等。2.超声心动图:是主要诊断手段,表现为心室腔扩大(左心室舒张末期内径增大)、射血分数(EF)降低(通常<50%)、室壁运动弥漫性减弱。3.心脏磁共振成像(CMR):能更精准评估心肌病变范围、纤维化程度等。4.心内膜心肌活检:可协助排除其他心肌疾病,但属于有创检查,应用相对受限。
治疗原则
1.一般治疗:休息,避免劳累,限制钠盐摄入,预防感染等。2.药物治疗:使用利尿剂(如呋塞米)减轻水肿;ACEI/ARB类药物(如卡托普利、氯沙坦)改善心室重构;β受体阻滞剂(如美托洛尔)降低心肌耗氧量、改善预后;存在心律失常时可选用抗心律失常药物等。3.器械治疗:植入型心律转复除颤器(ICD)可预防猝死;心脏再同步化治疗(CRT)适用于心室收缩不同步的患者。
预后
该病预后较差,病情呈进行性发展,自然病程中5年生存率约50%,10年生存率约25%。影响预后的因素包括射血分数水平、是否出现严重心律失常等。
特殊人群注意事项
儿童患者:需密切监测生长发育及心功能变化,避免使用可能损害心肌的药物,如某些抗生素等,定期进行心脏超声等检查。
老年患者:需关注药物相互作用,如利尿剂与降压药联用可能增加电解质紊乱风险,应定期监测血钾、血钠等指标,同时注意活动量适度,避免加重心脏负担。
女性患者:妊娠可能加重心脏负担,有扩张型心肌病病史的女性妊娠前需评估心功能,妊娠期间需密切监护,必要时终止妊娠以保障生命安全。



