肝豆状核变性症状以神经系统（震颤、肌张力障碍）、肝脏（肝功能异常、肝硬化）、眼部（角膜Kayser-Fleischer环）及精神行为异常为核心表现，多见于青少年及年轻成人，早期识别与干预可延缓病情进展。
神经系统症状以锥体外系障碍为主，表现为手部静止性震颤（情绪紧张时加重）、肢体肌张力障碍（姿势异常、动作迟缓）；儿童患者常以步态不稳、学习能力下降为首发，易被误认为发育问题；成年患者可出现吞咽困难、构音障碍，严重时累及呼吸肌。
肝脏症状早期表现为转氨酶升高、黄疸，青少年易进展为慢性肝炎或肝硬化，成年患者可突发急性肝衰竭（伴腹水、消化道出血）；长期肝功能异常影响凝血功能，增加出血风险，儿童患者可因肝细胞受损出现生长发育迟缓。
眼部特征为角膜边缘Kayser-Fleischer环，由铜沉积于角膜内侧上下象限的Descemet膜形成，裂隙灯检查可见此环，是诊断关键体征，约95%患者存在，无此环时需结合血清铜蓝蛋白等指标排查。
精神及其他系统症状包括情绪障碍（躁狂/抑郁）、认知障碍（注意力不集中、记忆力减退）；肾脏损害表现为肾小管酸中毒（多尿、电解质紊乱）；骨骼病变（骨质疏松、骨软化）易致儿童骨折、成年关节疼痛；部分患者以精神症状为唯一首发，需多系统联合排查。
特殊人群提示：儿童患者因症状不典型，需结合家族史早期筛查；成年女性围绝经期激素波动可能加重症状；老年患者多以肝功能异常起病，需警惕铜蓄积掩盖肝病表现，避免延误诊断。
