唐氏筛查分为早期和中期两个主要阶段，早期筛查时间为孕11~13周+6天，中期筛查时间为孕15~20周+6天。这两个时间段是临床推荐的最佳检查窗口，能有效评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
一、早期唐氏筛查主要在孕11~13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）计算染色体异常风险。该检查可早期发现结构发育异常，是筛查的重要补充。高龄孕妇（≥35岁）或NT数值异常者，需进一步评估是否需要羊水穿刺等确诊检查。
二、中期唐氏筛查时间为孕15~20周+6天，以血清学检测为主，包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标。检查前需空腹，结果异常者需结合超声或无创DNA进一步诊断。双胎妊娠孕妇因胎盘分泌激素复杂，建议提前与医生沟通调整检查方案。
三、联合筛查整合早期NT超声与中期血清学指标，适合孕11~14周启动、15~20周完成的全程监测，能更精准评估风险。临床实践证实，联合筛查较单一中期筛查可提高高风险人群检出率约20%。有家族遗传病史的孕妇，建议优先选择联合筛查以优化风险评估。
四、无创DNA产前检测（NIPT）虽非传统唐氏筛查，但作为有效补充，适用于孕12周后进行。通过采集母体血液检测胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体等染色体异常检出率超99%。血清学筛查高风险或高龄孕妇（≥35岁）可优先选择，结果异常者需通过羊水穿刺确诊。
特殊人群需注意：高龄孕妇（≥35岁）因自然生育风险较高，建议在早期筛查基础上结合无创DNA或羊水穿刺；有明确染色体疾病家族史的孕妇，需提前与遗传咨询师沟通，优先选择侵入性诊断检查；既往有不明原因流产、死胎史的孕妇，建议与产科医生制定个性化筛查计划，避免单纯依赖血清学指标。
